Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) ( FISH, колич.) Analysis of MYC gene rearrangements (t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11) (FISH, quantitative)

количественный анализ. 

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 выявлены в 95% проанализированных интерфазных ядер.

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	0	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Лимфома Беркитта (ЛБ) – это неходжкинская лимфома, высоко агрессивная В-клеточная опухоль с усиленной пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией. Выделяют три варианта ЛБ, гетерогенных по клиническим, морфологическим и биологическим характеристикам: эндемический, спорадический, иммунодефицит-ассоциированный. Заболеваемость выше у детей (мальчики : девочки 3-4:1, средний возраст 8 лет) и молодых людей, особенно мужчин, соотношение мужчины : женщины примерно 3:1, средний возраст 25-30 лет. При ЛБ поражаются костный мозг, кровь, спинномозговая жидкость. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и без терапии быстро приводит к летальному исходу. 

Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% – с локусами L-цепей: 15% – с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5,0% – с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона. 

Одним из молекулярных методов диагностики ЛБ, позволяющих выявить перестройку локуса гена MYC/8q24, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015). 

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний