Ваш город: Брянск
      Выбрать город: Брянск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.» в Брянске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7152, Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.

      Цена: 37 050 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в «горячих» участках гена LAMA2.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      LAMA2 (LAMININ, ALPHA-2) или ген мерозина расположен на длинном плече хромосомы 6 в регионе 6q22- q23 и содержит 64 экзона.
      Определение заболевания.
      Тяжелое нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни и характеризующееся диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Заболевание встречается в двух генетических вариантах, обозначаемых 1А и 1В.
      Патогенез и клиническая картина.
      Белок мерозин является гетеротримером, состоящим из трех субъединиц: альфа-2 (кодируемая геном LAMA2), бета-1 и гамма-1 и содержится в мембране поперечно-полосатых мышц, шванновских клеток и трофобластов плаценты. Данный белок принадлежит к семейству ламининов и иногда его альфа-2-субьединица обозначается как ламинин М (мышечно-специфичный ламинин). Мерозин взаимодействует с белками дистрофин-ассоциированного комплекса. Снижение концентрации этого белка выявлено также пи врожденной мышечной дистрофии Фукуяма (см), что может указывать на его роль в патогенезе возникновения врожденных мышечных дистрофий, протекающих с поражением мозга. 
      1А тип врожденной мерозин-негативной мышечной дистрофии возникает с рождения или в первые месяцы жизни и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Мышечная слабость преобладает в проксимальных отделах конечностей. У всех больных отмечается задержка темпов моторного развития, в большинстве случаев возникают контрактуры в крупных суставах, а также дислокация бедер. Характерной особенностью заболевания является поражение белого вещества головного мозга по типу очагов лейкодистрофии, что клинически может проявляться олигофренией и возникновением тонико-клонических судорог. У некоторых больных выявлены выраженные аномалии мозга в виде наличия микрогирии и полигирии. 
      При морфологическом изучении биоптатов мышц выявляются изменения диаметра мышечных волокон, увеличение количества соединительной ткани в эндомизии и жировое перерождение мышц. В плазме крови больных отмечается более чем 10-кратное увеличение активности креатинфосфокиназы. При электронейромиографии выявляются признаки первично-мышечного поражения в сочетании со снижением скорости проведения по периферическим нервам и признаками аксональной дегенерации в виде изменения параметров вызванных соматосенсорных потенциалов.
      Частота встречаемости: не установлена.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичные клинические проявления.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы мышечных дистрофий.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89. 
      2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88. 
      3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.» в Брянске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Брянск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Брянск
      Ваш город — Брянск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город