Генетические предрасположенности

№ 77765 | Исследование на основе полного секвенирования генома (NGS) нацелено на выявление наиболее вероятных генетических поломок, которые ассоциированы с мужским и/или женским бесплодием.

№ 7014 | Исследование показано при наличии мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для выяснения генетической причины заболевания.

№ 77766 | Исследование нацелено на выявление наиболее вероятных генетических причин задержки психоречевого, умственного развития и расстройств аутистического спектра.

№ 7777115 | Генетический тест, позволяющий подобрать оптимальный рацион и спортивную секцию для ребенка.
Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-педиатрами.

№ 7777112 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов и минералов. Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, эндокринологами, нутрициологами, специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.

№ 7777117 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с нарушением метаболизма кальция. Тест назначают врачи-гинекологи, ортопеды, гематологи, эндокринологи, иммунологи, генетики и другие специалисты.

№ 7777110 | Исследование генов углеводного обмена.
Тест назначают врачи-эндокринологи, гастроэнтерологи, кардиологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

№ 7378 | Интерфероновая подпись, или экспрессия интерферон-зависимых генов, – это важный биомаркер при аутоиммунных заболеваниях, так как является показателем активности иммунной системы и может использоваться в прогностических, предиктивных целях и для мониторинга активности ревматических заболеваний.

№ 7777116 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов группы В. Тест назначают врачи-гинекологи, гематологи, эндокринологи, иммунологи, неврологи, генетики и другие специалисты.

№ 7011 | Исследование направлено на выявление генетических причин эпилепсий, включая моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенирования.

№ 7777105 | Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета.

№ 7381 | В целях минимизации побочных эффектов при лечении тиопуринами или выбора дозировки препарата перед назначением тиопуринов рекомендовано проведение фармакогенетического исследования.

№ 7777104 | Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета.

№ 7777108 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с атеросклерозом. Тест назначают врачи-кардиологи, неврологи, флебологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

№ 7945 | Исследование позволяет выявить индивидуальные особенности метаболизма лекарств. В этом комплексном генетическом исследовании анализируются полиморфизмы генов, влияющих на метаболизм, транспорт и эффективность лекарственных препаратов. Исследование позволяет подобрать оптимальную дозу препарата и избежать нежелательных реакций.

№ 7376 | Исследование применяется для диагностики спиноцеребеллярной атаксии. Заболевание вызвано экспансией GAA-повторов в интроне 1 гена FGF14.

№ 129ГП/БЗNEW | Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3, ассоциированных с увеличением риска развития атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

№ 7780 | Исследование направлено на определение трех наиболее частых аллельных вариантов в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

№ 7042 | Исследование показано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).

№ 7044 | Исследование выполняется при наличии неврологической картины поражения мотонейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).