Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (831) 283-44-00
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

По техническим причинам возможны задержки по доставке результатов на электронную почту. Приносим извинения за доставленные неудобства..
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в «горячих» участках гена UBA1.
Тип наследования.
Х-сцепленный, рецессивный. Болеют мальчики. Лица женского пола являются носителями заболевания без фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген UBA1 (UBIQUITIN-LIKE MODIFIER-ACTIVATING ENZYME 1) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 27 экзонов.
Определение заболевания.
Тяжелое наследственное нейро-мышечное заболевание, характеризующееся врожденной гипотонией и арефлексией вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене UBA1 приводят к уменьшению уровня функционального белка, а это, в свою очередь, может приводить к нарушению процессов его деградации. Накопление белка вызывает смерть клеток. Двигательные нейроны особенно чувствительны к повреждениям, вызываемым белковыми накоплениями. Это заболевание является второй формой спинальных амиотрофий с Х- сцепленным рецессивным типом наследования, описанной после спино- бульбарной амиотрофии Кеннеди. 
Клинические проявления возникают с рождения и характеризуются симптомами вялого паралича, с преимущественным поражением мышц плечевого и тазового пояса и проксимальных отделов конечностей в сочетании с врожденными, или появляющимися в период новорожденности, контрактурами крупных суставов и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до трехмесячного возраста. В целом клинические проявления заболевания, а также морфологические и электромиографические признаки полностью соответствуют таковым при проксимальной спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.  
На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности. При морфологическом исследовании выявляется избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Baumbach, L., Best, B., Edwards, J., Schiavi, A., Greenberg, F. X-linked lethal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular mapping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994. 
  2. Ramser, J., Ahearn, M. E., Lenski, C., Yariz, K. O., Hellebrand, H., von Rhein, M., Clark, R. D., Schmutzler, R. K., Lichtner, P., Hoffman, E. P., Meindl, A., Baumbach-Reardon, L. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Hum. Genet. 82: 188-193, 2008. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • типичная клиническая картина;  
  • наличие признаков поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга при электромиографическом исследовании;  
  • исключение 5q-происхождения заболевания (отсутствие мутаций в гене SMNt, ответственном за развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типа, имеющей схожий фенотип).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
проксимальной спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Артикул: 7229
Цена: 6 300 руб
Итого: 6 300 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.» в Бору и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх