Ru 
54689
Написано: 13.10.2022
Редактировалось: 21.08.2025
Определение
Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) — это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью. Частота заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости после синдрома Дауна среди полных аутосомных трисомий.
Входит в тройку наиболее часто встречающихся трисомий наряду с трисомией по 18-й и 21-й хромосомам.
Причины появления синдрома ПатауВ качестве возможных факторов, приводящих к возникновению данного синдрома, можно выделить следующие:
- Поздняя беременность. Риск синдрома Патау, как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна, существенно возрастает после 40 лет, но патология встречается и у детей, родивших у женщин до 30-40 лет.
- Острые инфекции у женщины во время беременности.
- Вредные привычки матери во время вынашивания плода.
- Проживание в районах с неблагоприятной экологической обстановкой.
- Рождение ребенка от близкого кровного родственника.
- Воздействие на организм беременной высоких доз облучения, химических веществ, токсинов.
- Серьезные отклонения в работе эндокринной системы матери.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Классификация заболевания
Синдром Патау ассоциирован с трисомией по 13-й хромосоме. Есть полная (80% случаев), частичная (15%) и мозаичная (5%) формы. Полная форма характеризуется наличием трех одинаковых тринадцатых хромосом. Частичная форма представлена робертсоновской транслокацией, при которой третья, дополнительная хромосома 13 прикрепляется к хромосоме 14 (в редких случаях — к другим хромосомам). Мозаичная форма характеризуется присутствием в организме двух видов клеток: с нормальным набором хромосом и с трисомией.
Наличие пороков развития и их тяжесть при мозаичной форме зависят от того, в какой ткани и в каком проценте локализуются клетки с трисомией 13.
Причина возникновения таких мутаций до сих пор не установлена. Во многих случаях подобные изменения наблюдаются при созревании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или в процессе оплодотворения.Симптомы синдрома Патау
Более чем в 95% случаев ребенок погибает внутриутробно (до рождения). Только 6–12% детей, родившихся живыми, живут дольше года.
Первые симптомы заболевания можно обнаружить еще в период беременности при обычном ультразвуковом исследовании: задержка роста и многочисленные дефекты в структуре плода: увеличение почки, расщелина костных структур, недоразвитие головного мозга, уменьшение размеров черепа и многие другие.
Синдром Патау, как правило, проявляется тяжелыми неврологическими симптомами, наблюдаются снижение тонуса мышц и ответа на внешние раздражители с нарушением ориентации в окружающем пространстве, тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Неврологические симптомы связаны, как правило, с тяжелым пороком развития головного мозга – голопрозэнцефалией – неполным разделением головного мозга на полушария. Часто сочетается с другими пороками развития головы и шеи.
Аномалии развития лицевой части черепа могут иметь разную степень тяжести. В 80% случаев наблюдаются гипертелоризм (широко посаженные глаза), монголоидный разрез глаз, заячья губа, волчья пасть и др.
Нарушения со стороны костно-мышечной системы проявляются увеличением количества мизинцев на ручках и/или на ножках или сращением пальцев, отставанием в росте. Аномалии развития внутренних органов чаще всего представлены врожденными пороками сердца (80% случаев) и мочеполовой системы. Может наблюдаться стойкое снижение сахара на фоне избыточной продукции инсулина поджелудочной железой.
Диагностика синдрома Патау
Диагностические мероприятия могут быть начаты на этапе планирования беременности. В этом случае пара обращается к врачу-генетику, который с учетом семейного анамнеза, обнаруживает или не обнаруживает факторы риска и проводит обследование будущих родителей.
