Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.
×
Обратите внимание!
Информацию об изменениях в графиках работы медицинских офисов и ограничениях по приёму биоматериала на праздничные дни уточняйте по телефонам: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0.

По техническим причинам автоматическая рассылка уведомлений о готовности результатов анализов производится с задержкой. Проверить готовность и получить результаты исследований можно на сайте www.invitro.ru в личном кабинете пациента. Приносим извинения за доставленные неудобства.
×

Полиморфизм -13910 С/Т гена лактазы

Исследование полиморфизма -13910 С/Т гена лактазы (LPH), имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, оценить риск развития остеопороза, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 115ГП Остеопороз - гены 
Ген LPH кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара – лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, во взрослом состоянии фермент перестает вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.

Полиморфизм -13910 С/Т гена лактазы (LPH), влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы во взрослом состоянии, а мутантный вариант Т – с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Показания к назначению анализа:
  • определение лактозной непереносимости;
  • определение риска остеопороза;
  • оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • С/С - нормальный вариант полиморфизма, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых, в гомозиготной форме;
  • С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • Т/Т - мутантный вариант полиморфизма, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма: российские популяции – 10 - 40%.
Преобладающий генотип: С/С.

Литература
  1. Enattah N.S., Sahi T., Savilahti E., Terwilliger J.D., Peltonen L., Jarvela I. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.- Nat Genet.- 2002.- V. 30, N 2.- P. 233-237.
  2. Olds L.C., Sibley E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element // Hum Mol Genet.- 2003.- V. 12, N 18.- P. 2333-2340.
  3. База OMIM *603202 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603202
Наверх