Исследование полиморфизма -13910 С/Т гена лактазы (LPH), имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, оценить риск развития остеопороза, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 115ГП Остеопороз - гены
Ген LPH кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара – лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, во взрослом состоянии фермент перестает вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Полиморфизм -13910 С/Т гена лактазы (LPH), влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы во взрослом состоянии, а мутантный вариант Т – с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Показания к назначению анализа:
- определение лактозной непереносимости;
- определение риска остеопороза;
- оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- С/С - нормальный вариант полиморфизма, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых, в гомозиготной форме;
- С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
- Т/Т - мутантный вариант полиморфизма, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма: российские популяции – 10 - 40%.
Преобладающий генотип: С/С.
Литература
- Enattah N.S., Sahi T., Savilahti E., Terwilliger J.D., Peltonen L., Jarvela I. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.- Nat Genet.- 2002.- V. 30, N 2.- P. 233-237.
- Olds L.C., Sibley E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element // Hum Mol Genet.- 2003.- V. 12, N 18.- P. 2333-2340.
- База OMIM *603202 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603202
Пациентам
