Поиск:



№7004 MR.

Семейный медуллярный рак щитовидной железы, мутации в гене RET (FAMILIAL MEDULLARY THYROID CANCER - REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE)

Выявление мутаций протоонкогена RET имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск медуллярного рака щитовидной железы. 

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

Семейный медуллярный рак щитовидной железы представляет собой семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Для больных с этим синдромом характерен только медуллярный рак щитовидной железы, не отягощенный другими эндокринными нарушениями. Это отличает данный синдром от синдрома множественных эндокринных неоплазий типов 2А и 2Б (МЭН 2А и МЭН 2Б). По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б семейный медуллярный рак щитовидной железы менее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом.

Заболевание вызывается мутациями в протоонкогене RET, локализованном в 10-й хромосоме (10q11.2).

Ген кодирует тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Более чем у 85% семей с этим заболеванием были обнаружены миссенс мутации (нарушение последовательности кодонов) в одном из пяти цистеиновых кодонов: 609, 611, 618, 620 (10-й экзон) и 634 (11-й экзон). У 5-10% семей выявлены мутации во внутриклеточном домене RET белка (13-й и 14-й экзоны). Исходя из этого, для молекулярной диагностики семейного медуллярного рака щитовидной железы требуется анализ последовательностей 10, 11, 13 и 14 экзонов гена RET.

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР.

Смотрите также: