Поиск:



7002DL.

Генетический маркёр болезни Крона – полиморфизм гена DLG5 (DISCS LARGE, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 5 gene)

ГенПолиморфизмАмино-
кислотное
обозначение
Тради-
ционное
название
NCBI SNP
DLG5c.419G>AArg140GlnArg30Glnrs1248696


Исследование полиморфизмов имеет значение у больных с впервые выявленной болезнью Крона из-за влияния генотипа на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений, а также может быть полезно в качестве прогностического теста родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни желудочно-кишечного тракта

Ген DLG5 представляет собой человеческий гомолог Drosophila discs large (dlg) и входит в состав семейства мембран-ассоциированных гуанилаткиназ. DLG5 кодирует белок, вовлеченный в поддержание структуры и целостности эпителия. Мутация Arg30Gln препятствует выполнению геном его функции и ассоциирована, особенно в сочетании с предрасполагающими полиморфными вариантами гена CARD15, с болезнью Крона. Ассоциация показана для лиц мужского пола.

Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), ~45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), ~20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР.

Смотрите также: