Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
| Ген | Полиморфизм | Амино-
кислотное обозначение | Тради-
ционное название | NCBI SNP |
| DLG5 | c.419G>A | Arg140Gln | Arg30Gln | rs1248696 |
Исследование полиморфизмов имеет значение у больных с впервые выявленной болезнью Крона из-за влияния генотипа на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений, а также может быть полезно в качестве прогностического теста родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
Ген DLG5 представляет собой человеческий гомолог Drosophila discs large (dlg) и входит в состав семейства мембран-ассоциированных гуанилаткиназ. DLG5 кодирует белок, вовлеченный в поддержание структуры и целостности эпителия. Мутация Arg30Gln препятствует выполнению геном его функции и ассоциирована, особенно в сочетании с предрасполагающими полиморфными вариантами гена CARD15, с болезнью Крона. Ассоциация показана для лиц мужского пола.
Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), ~45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), ~20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.
Смотрите также:
