Поиск:



7001NO.

Генетический маркёр болезни Крона – полиморфизм гена CARD15 (NOD2) (NUCLEOTIDE-BINDING OLIGOMERIZATION DOMAIN PROTEIN 2 gene)

ГенПолиморфизмАмино-
кислотное
обозначение
Тради-
ционное
название
NCBI SNP
CARD15c.2104C>TArg702Trprs2066844
c.2722G>CGly908Argrs2066845
c.3019
_3020insC
c.3020insCrs5743293


Исследование полиморфизмов имеет значение у больных с впервые выявленной болезнью Крона из-за влияния генотипа на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений, а также может быть полезно в качестве прогностического теста родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни желудочно-кишечного тракта

Ген CARD15 (иначе NOD2) кодирует выработку белка, содержащего домен активации каспазы и является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 ведет к активизации ядерного фактора каппа-B (NFKB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Ген CARD15 имеет три полиморфных варианта: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC, - все они связаны с повышенным риском заболевания.

Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), ~45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), ~20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР.

Смотрите также: