Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
| Ген | Полиморфизм | Амино-
кислотное обозначение | Тради-
ционное название | NCBI SNP |
| CARD15 | c.2104C>T | Arg702Trp | — | rs2066844 |
| c.2722G>C | Gly908Arg | — | rs2066845 | |
| c.3019
_3020insC | — | c.3020insC | rs5743293 |
Исследование полиморфизмов имеет значение у больных с впервые выявленной болезнью Крона из-за влияния генотипа на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений, а также может быть полезно в качестве прогностического теста родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
Ген CARD15 (иначе NOD2) кодирует выработку белка, содержащего домен активации каспазы и является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 ведет к активизации ядерного фактора каппа-B (NFKB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Ген CARD15 имеет три полиморфных варианта: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC, - все они связаны с повышенным риском заболевания.
Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), ~45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), ~20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.
Смотрите также:
