Поиск:


Полиморфизм 1691 G->A (R506Q) гена F5 («мутация Лейден»)

Исследование полиморфизма 1691 G->A (R506Q) гена F5, «мутация Лейден») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 107ГП Хочу стать папой – гены
  • 108ГП Хочу стать мамой – гены
  • 109ГП Женские проблемы – гены
  • 110ГП Подготовка к операции – гены
  • 111ГП Кардио – гены Функции
  • 114ГП Тромбофилия – гены
  • 118ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов
  • 123ГП Тромбофилия – гены – минимум (F2, F5)
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка - коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Коагуляционный фактор V является одним из важных компонентов свертывающей системы крови. Его функция заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина. Полиморфизм 1691 G->A (R506Q) гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет серьезную опасность для беременных, повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др.

Показания к назначению анализа
  • определение риска сердечно-сосудистых заболеваний, осложнений беременности;
  • оценка вероятности заболеваний у потомства.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-масс-спектрометрия.
Сроки исполнения: 12 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • G/A - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 6%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Вероятность гомозиготной формы варианта A полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей A/A;
  • 50% при генотипе родителей A/A и G/A;
  • 25% при генотипе обоих родителей G/A.
Литература
  1. De Bruijn S.F., Stam J., Koopman M.M., Vandenbroucke J.P. Case-control study of risk of cerebral sinus thrombosis in oral contraceptive users and in [correction of who are] carriers of hereditary prothrombotic conditions. The Cerebral Venous Sinus Thrombosis Study Group //BMJ.- 1998.- V. 316, N 7131.- P. 589-592.
  2. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris).- 2003.- V. 52, N 3.- P. 143-149.
  3. База OMIM +227400 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227400