Поиск:


Полиморфизм 20210 G->A гена протромбина

Исследование полиморфизма 20210 G->A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 107ГП Хочу стать папой – гены
  • 108ГП Хочу стать мамой – гены
  • 109ГП Женские проблемы – гены
  • 110ГП Подготовка к операции – гены
  • 111ГП Кардио – гены Функции
  • 114ГП Тромбофилия – гены
  • 118ГП Подбор контрацептивов – гены
  • 123ГП Тромбофилия – гены – минимум (F2, F5)
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Полиморфизм 20210 G->A, обусловленный заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена F2, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии легочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что повышенный риск тромбофилии имеет место даже при гетерозиготной форме полиморфизма. Носители варианта А полиморфизма имеют больший риск смерти в послеоперационный период, а также при лечении рака и других заболеваний без учета генетической предрасположенности больного к тромбозам.

Показания к назначению анализа:
  • наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий; Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
  • инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
  • плановая подготовка к оперативному вмешательству;
  • наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов;
  • оценка риска развития венозных тромбозов.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-масс-спектрометрия.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • G/A - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Вероятность гомозиготной формы варианта A полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей A/A;
  • 50% при генотипе родителей A/A и G/A;
  • 25% при генотипе обоих родителей G/A.
Литература
  1. Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.
  2. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
  3. База OMIM +176930 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176930