Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов) (Complex detection of duplications and deletions of gene in breast cancer (HER2, TOP2A, MYD, ESR etc.))

Описание

Метод определения

ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA) – фрагментный анализ.

HER2 – FISH.

Исследуемый материал Смотрите в описании

Материал для исследования

Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при РМЖ.

Complex detection of mutations in genes HER2, TOP2A, MYD, ESR etc.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»

Распространенность амплификации гена HER2 при раке молочной железы составляет около 25%. Определение статуса HER2 рекомендовано всем пациентам с РМЖ для установления молекулярно-биологического подтипа опухоли с целью определения плана проведения (нео-) адъювантной лекарственной терапии. Амплификации HER2 служит показанием для применения анти-HER2 терапии в комбинации с химиотерапией у пациентов с ранним и метастатическим РМЖ в зависимости от молекулярно-биологического подтипа опухоли.

В ряде исследований продемонстрирована ключевая роль обнаружения копийности генов ESR1, CDH1, TOP2A, EGFR FGFR1, MTDH, MYC, CCND1, EMSY, BIRC5, CCNE1, а также хромосом 8p12-p11, 20q13.2 у пациентов с раком молочной железы для определения прогноза заболевания и эффективности проводимой терапии. Определение статуса копийности данных генов и хромосом позволяет персонализировать тактику ведения пациентов с раком молочной железы.

В частности, делеции генов CDH1 и TOP2A, амплификации генов MTDH, MYC, EMSY, BIRC5, EGFR могут служить прогностическими маркерами. Также маркерами прогноза могут служить амплификация хромосомы 8p12-p11 и 20q13.2. Амплификация гена CCND1 и CCNE1 могут служить прогностическими маркерами и предикторами низкой эффективности применения трастузумаба.

Амплификация гена рецептора эстрогена альфа (ESR1) является относительно частым событием при раке молочной железы. Увеличение копийности данного гена является маркером ответа на проводимую гормонотерапию.

Амплификация гена FGFR1 обнаруживается в 7,5%–17% случаев рака молочной железы. Аберрация данного гена может служить прогностическим маркером, а также предиктором низкой эффективности применения гормонотерапии.

Амплификация гена TOP2A обнаруживается в 25-40% случаев рака молочной железы. Аберрация в данном гене ассоциирована с эффективностью применения антрациклинов.

С какой целью выполняют исследование «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»

Тест предназначен для определения наличия амплификации гена HER2 для принятия решения о проведении таргетной терапии, а также для определения наличия патогенных делеций и амплификации для возможности персонализации терапии.

Литература

Стенина М. Б. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 145-182.
Cardoso F. et al. 4th ESO–ESMO international consensus guidelines for advanced breast cancer (ABC 4) //Annals of Oncology. – 2018. – Т. 29. – №. 8. – С. 1634-1657.
Harbeck N. et al. K. 857 Ruddy, J. Tsang, F. Cardoso //Breast cancer, Nat. Rev. Dis. Primer. – 2019. – Т. 5. – С. 1-31.
Loibl S., Gianni L. HER2-positive breast cancer //The Lancet. – 2017. – Т. 389. – №. 10087. – С. 2415-2429.
Moelans C. B. et al. Genomic evolution from primary breast carcinoma to distant metastasis: Few copy number changes of breast cancer related genes //Cancer letters. – 2014. – Т. 344. – №. 1. – С. 138-146.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»:

рекомендовано всем пациентам с раком молочной железы для определения показаний к применению анти-HER2 терапии, а также для возможности персонализации терапии.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Патогенной амплификации гена HER2 не обнаружено. Патогенных делеций и амплификаций при раке молочной железы не обнаружено.

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»

Отсутствие амплификации гена HER2 свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-HER2 терапии.

Наличие амплификации гена HER2 свидетельствует об эффективности применения анти-HER2 терапии у пациентов с раком молочной железы.

Отсутствие амплификации генов CCND1 и CCNE1 не исключает низкую эффективность применения трастузумаба.

Наличие амплификации генов CCND1 либо CCNE1 свидетельствует о низкой эффективности применения трастузумаба.

Отсутствие амплификации гена FGFR1 не исключает низкую эффективность применения гормонотерапии.

Наличие амплификации гена FGFR1 свидетельствует о низкой эффективности применения гормонотерапии.

Отсутствие амплификации гена ESR1 не исключает эффективность применения гормонотерапии.

Наличие амплификации гена ESR1 свидетельствует об эффективности применения гормонотерапии.

Отсутствие амплификации гена TOP2A не исключает эффективность применения антрациклинов.

Наличие амплификации гена TOP2A свидетельствует об эффективности применения антрациклинов.