Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена ADAMTSL2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2)
Ген состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.
Определение заболевания.
Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое “счастливое” выражение лица (от греч. geleos – счастливый, physis – натура). Относится к группе акромелических дисплазий.
Патогенез и клиническая картина.
При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.
Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.