Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена RPS6KA3.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
ГенRPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.
Определение заболевания
Синдром Коффина-Лоури (Coffin-Lowry Syndrome; OMIM 303600) – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движения и врожденными расстройствами когнитивных функций.
Патогенез и клиническая картина
Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм, густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.