Мутации в гене IDH2 (Mutations in IDH2 gene)

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Синонимы: IDH2 mutations.

Краткая характеристика исследования Мутации в гене IDH2

Семейство ферментов изоцитратдегидрогеназы (IDH) включает три изоформы, расположенные в цитоплазме, пероксисомах (IDH1) и митохондриях (IDH2 и IDH3). Ферменты IDH участвуют в ряде клеточных процессов, включая митохондриальное окислительное фосфорилирование, метаболизм глутамина, липогенез и регуляцию клеточного окислительно-восстановительного статуса. IDH1 и IDH2 – очень похожие белки, оба катализирующие обратимое окислительное декарбоксилирование изоцитрата до альфа-кетоглутарата при восстановлении NADP+ до NADPH.

Ген IDH2 расположен на хромосоме 15q26.1. Почти все мутации IDH являются гетерозиготными соматическими точечными мутациями, которые группируются в активных сайтах фермента IDH2, что приводит к замене аминокислоты аргинина 172 в IDH2. Мутации в данном гене приводят к накоплению D-2-гидроксиглутарата, что обуславливает нарушение широкого спектра клеточных процессов, таких как гипоксия, ангиогенез, созревание коллагенов внеклеточного матрикса и эпигенетическая регуляция.

Определение мутаций в генах IDH2 рекомендовано всем пациентам с глиомой для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Наличие мутации в данных генах ассоциированы с наличием метилирования гена MGMT. Пациенты с инфильтративной глиомой II и III степени злокачественности и наличием мутаций в генах IDH1/2 имеют более благоприятный прогноз в отличие от пациентов с отсутствием мутаций в указанных генах. Также пациенты с наличием мутации в генах IDH1/2 демонстрируют лучше ответ на лучевую терапии и на терапию алкилирующими препаратами.

С какой целью определяют Мутации в гене IDH2

Исследование проводят с целью определения наличия активирующих мутаций в гене IDH1 для возможности персонализации терапии.

Литература

Трактовка результатов исследования Мутаций в гене IDH2

Отсутствие мутаций в гене IDH2 не исключает эффективность применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Наличие мутаций в гене IDH2 свидетельствует о высокой эффективности применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Краткая характеристика исследования Мутации в гене IDH2

С какой целью определяют Мутации в гене IDH2

Литература

Правила подготовки к исследованию Мутаций в гене IDH2

В каких случаях проводят исследование Мутаций в гене IDH2:

Трактовка результатов исследования Мутаций в гене IDH2

Цена исследования «Мутации в гене IDH2 (Mutations in IDH2 gene)» в Свободном - 10890 руб.

Мутации в гене IDH2 (Mutations in IDH2 gene)

Краткая характеристика исследования Мутации в гене IDH2

С какой целью определяют Мутации в гене IDH2

Литература

Правила подготовки к исследованию Мутаций в гене IDH2

В каких случаях проводят исследование Мутаций в гене IDH2:

Трактовка результатов исследования Мутаций в гене IDH2

Цена исследования «Мутации в гене IDH2 (Mutations in IDH2 gene)» в Свободном - 10890 руб.

Подпишитесь на наши рассылки