592
12 Января
Определение
Гемохроматоз (перегрузка железом, пигментный цирроз, бронзовый диабет) – заболевание, связанное с накоплением в организме высоких, патологических уровней железа. Такое состояние приводит к нарушению функционирования органов и тканей организма. «Лишнее» железо накапливается в клетках, в результате чего клетки гибнут и замещаются фиброзной тканью.
В наибольшей степени от гемохроматоза страдают сердце, печень, поджелудочная железа, щитовидная железа, кожа, суставы.
Болеют гемохроматозом преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин примерно 20:1). Меньшая частота встречаемости заболевания у женщин объясняется тем, что они теряют железо с менструальной кровью. Возможно, по этой же причине симптомы гемохроматоза у мужчин обнаруживаются в более молодом возрасте, нежели у женщин. У детей заболевание протекает остро и проявляется пигментацией кожи, эндокринными нарушениями и поражением сердца.Причины появления гемохроматоза
Гемохроматоз может манифестировать в результате нескольких причин:
- врожденный гемохроматоз, наследственный;
- вторичный гемохроматоз:
- гемохроматоз, вызванный заболеваниями крови (железодефицитной анемией, талассемией, гемолитической анемией, апластической анемией и т.д.),
- гемохроматоз у пациентов, которым неоднократно на протяжении длительного времени переливали эритроцитарную массу,
- гемохроматоз, вызванный чрезмерным потреблением препаратов железа,
- гемохроматоз на фоне болезней печени,
- гемохроматоз на фоне нарушений метаболических процессов в организме.
В соответствии с основным механизмом развития выделяют первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные) гемохроматозы, развивающиеся в результате избыточного поступления железа в организм (при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, низкобелковой диете).
Наследственный гемохроматоз – мультисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения обмена железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей.
В соответствии с установленным генетическим дефектом и характерной клинико-лабораторной картиной заболевания выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза:
1-й тип – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;
2-й тип – ювенильный гемохроматоз (встречается редко) – мутации расположены в гене НАМР, ответственном за синтез гепсидина в печени;
3-й тип – генетическую основу составляют мутации гена, кодирующего синтез рецепторов трансферрина;
4-й тип – аутосомно-доминантный гемохроматоз – генетическую основу составляют мутации гена, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
Гемохроматоз проходит 3 клинические стадии:
1-я стадия – без перегрузки железом;
2-я стадия – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов;
3-я стадия – с развитием клинических проявлений.
Симптомы гемохроматоза
На начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, быструю утомляемость, снижение половой функции у мужчин. Может отмечаться боль в правом подреберье, сухость кожи.
Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой: пигментацией кожи и слизистых оболочек (меланодермией), циррозом печени и диабетом.
Степень выраженности пигментации зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более заметен на лице, шее, руках, на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени, поэтому ее увеличение наблюдается почти у всех больных.
Развиваются различные типы эндокринопатий: снижение функций гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы, половых желез. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия (избыточное развитие молочных желез); у женщин прекращаются менструации или нарушается менструальный цикл.
Очень часто на фоне гемохроматоза манифестирует сахарный диабет.
Отложение избыточного количества железа приводит к клиническим проявлениям поражения сердца: больные жалуются на нарушение ритма сердца, боль в грудине, постепенно развивается сердечная недостаточность, проявляющаяся одышкой и отеками ног.Присоединяется поражение суставов: упорная боль в суставах (артралгия) кистей, реже – коленных, тазобедренных, локтевых. Постепенно развивается тугоподвижность суставов.
Диагностика гемохроматоза
Ранняя диагностика гемохроматоза позволяет повысить эффективность терапии и избежать осложнений. Поэтому врачу следует быть крайне внимательным при сборе анамнеза и осмотре пациента, а при малейшем подозрении на гемохроматоз назначить необходимые лабораторные обследования.
- Сывороточный ферритин – повышение этого показателя в отсутствии очевидного воспалительного, деструктивного или опухолевого процесса может свидетельствовать о гемохроматозе.
