7291
24 Апреля
Учёные Медицинской школы Стэнфордского университета (США) нашли способ наиболее безопасно выявлять, а на основании этого затем и лечить, различные заболевания плода ещё в утробе. Они впервые расшифровали геном зародыша, используя лишь образец крови матери.
До настоящего момента в мире использовались методы далеко не столь эффективные и безопасные. Они предполагают взятие околоплодной жидкости или ворсинок хориона (будущего плода). Вероятность ошибок при таком методе - один из двухсот случает. Кроме того, таким способом можно выявить только ограниченное число генетических аномалий.
«Мы заинтересованы в обнаружении состояний плода, которые можно лечить до рождения или сразу после. Без таких диагнозов новорожденные с поддающимися лечению метаболическими или иммунными нарушениями будут страдать, пока симптомы болезни не станут очевидны», - прокомментировал ведущий исследователь доктор Стефан Квейк.
В исследовании ученых из Стэнфорда отмечается, что не требуется ДНК отца, и это является определенным преимуществом, когда отцовство ребенка установить невозможно, мужчина недоступен или не желает сдавать ДНК-тест.
Новая технология основана на факте, что в крови беременной женщины циркулируют как ее собственные ДНК, так и ДНК младенца, число которых может достигать 30% от общего объема к концу третьего триместра беременности. Учёные уверены, что их подход делает генетическое тестирование плода в утробе на один шаг ближе для повсеместной клинической практики.
В своем труде исследователи изучили экзом зародыша и в результате определили у плода синдром Диджорджи (DGS), который вызывается потерей участка 22 хромосомы и приводит к иммунной недостаточности. У новорождённых с таким заболеванием наблюдаются также проблемы с кормлением, дефекты сердца и конвульсии в результате низкого уровня кальция.
«Мы всегда знали, что определение хромосомных отклонений у плода - лишь верхушка айсберга, и будущее за диагностикой индивидуальных генных дефектов. Наше исследование подтверждает, что можно определять их, просто используя анализ крови матери», - говорит соавтор исследования доктор Яр Блуменфельд, доцент кафедры акушерства и гинекологии в Стэндфордской медицинской
школе.
До настоящего момента в мире использовались методы далеко не столь эффективные и безопасные. Они предполагают взятие околоплодной жидкости или ворсинок хориона (будущего плода). Вероятность ошибок при таком методе - один из двухсот случает. Кроме того, таким способом можно выявить только ограниченное число генетических аномалий.
«Мы заинтересованы в обнаружении состояний плода, которые можно лечить до рождения или сразу после. Без таких диагнозов новорожденные с поддающимися лечению метаболическими или иммунными нарушениями будут страдать, пока симптомы болезни не станут очевидны», - прокомментировал ведущий исследователь доктор Стефан Квейк.
В исследовании ученых из Стэнфорда отмечается, что не требуется ДНК отца, и это является определенным преимуществом, когда отцовство ребенка установить невозможно, мужчина недоступен или не желает сдавать ДНК-тест.
Новая технология основана на факте, что в крови беременной женщины циркулируют как ее собственные ДНК, так и ДНК младенца, число которых может достигать 30% от общего объема к концу третьего триместра беременности. Учёные уверены, что их подход делает генетическое тестирование плода в утробе на один шаг ближе для повсеместной клинической практики.
В своем труде исследователи изучили экзом зародыша и в результате определили у плода синдром Диджорджи (DGS), который вызывается потерей участка 22 хромосомы и приводит к иммунной недостаточности. У новорождённых с таким заболеванием наблюдаются также проблемы с кормлением, дефекты сердца и конвульсии в результате низкого уровня кальция.
«Мы всегда знали, что определение хромосомных отклонений у плода - лишь верхушка айсберга, и будущее за диагностикой индивидуальных генных дефектов. Наше исследование подтверждает, что можно определять их, просто используя анализ крови матери», - говорит соавтор исследования доктор Яр Блуменфельд, доцент кафедры акушерства и гинекологии в Стэндфордской медицинской
школе.
По материалам
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
