Склонность к тромбозам при беременности, показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

581 24 Марта

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Склонность к тромбозам при беременности: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Показание к назначению исследования

Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.

Наследственная или приобретенная предрасположенность к рецидивирующим тромбозам различной локализации (преимущественно вен) называется тромбофилией.

В настоящее время описано более 100 факторов, которые могут привести к сосудистым проблемам.

Согласно Российским клиническим рекомендациям по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) 2015 г., к факторам тромбогенного риска, не связанным с травмами и операциями, относятся:

возраст старше 40 лет (с возрастом риск тромбозов возрастает);
постельный режим более трех суток, длительное пребывание в сидячем положении;
злокачественные новообразования мозга, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, легких, предстательной железы, почек, яичника; миелопролиферативные заболевания; гормональная и химиотерапия, рентгенотерапия у онкологических пациентов;
инсульт, паралич или парез нижних конечностей;
ожирение;
тяжелые заболевания легких и/или сердца;
острая инфекция (пневмония и др.), COVID-19, сепсис; воспалительные заболевания толстого кишечника;
сдавление вен опухолью или гематомой;
беременность и послеродовый период до шести недель;
контрацепция или гормональная заместительная терапия с применением эстроген-гестагенных препаратов, применение селективных модуляторов эстрогеновых рецепторов;
нефротический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
варикозное расширение вен нижних конечностей, венозный тромбоз и/или легочная тромбоэмболия в анамнезе;
катетер в центральной вене.

Важнейшими факторами риска для беременных женщин являются наличие тромбоэмболии в период, предшествующий беременности и/или наследственная тромбофилия.

Тромбирование магистральных вен беременной женщины приводит к ухудшению маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробного состояния плода, что создает угрозу жизни и здоровью как матери, так и плода.
Большие дозы гормональных препаратов, применяемые при реализации программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), могут оказывать влияние на гемостаз (физиологические процессы, обеспечивающие остановку кровотечения в случае повреждения сосудистой стенки, а также поддержание крови в жидком состоянии в сосудистом русле при нормальном функционировании организма). Нарушение баланса свертывающей и противосвертывающей систем крови и системы, обеспечивающей процесс растворения тромбов (фибринолитической), может быть главным фактором нарушения процессов имплантации плодного яйца в эндометрий.

Наследственная информация человека сосредоточена в хромосомах. У человека имеется 46 хромосом (22 пары и одна пара половых хромосом).

Хромосомы человека.jpg

Хромосомы находятся в ядре клетки и предназначены для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Группы сцепления генов образуют хромосому.

ДНК.jpg

Ген представляет собой участок хромосомы, который несет информацию об определенном признаке или функции организма и является структурной и функциональной единицей наследственности. Наследственная информация, закодированная в генах ДНК, преобразуется в определенную последовательность аминокислот в синтезируемых белковых молекулах.

Любые изменения в структуре ДНК являются мутациями. Небольшая часть мутаций не приводит к структурным и функциональным изменениям синтезируемого белка. Но большая часть мутаций приводит к синтезу дефектного белка, который не способен выполнять свою функцию.

При мутации в генах, кодирующих белки, участвующих в формировании гемостаза, могут возникать различные состояния, чреватые нарушением тромбообразования.

Генетически обусловленная предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации в общей популяции в среднем встречаются у 15–20% населения.

Распространенность венозных тромбоэмболий у беременных составляет 0,8–2,0 на 1000 беременностей. Примерно 80% тромбозов при беременности являются венозными.

Гормональная контрацепция и заместительная гормональная терапия незначительно повышают риск тромбозов, но при генетической предрасположенности опасность резко возрастает. Для предотвращения тромбозов и тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов рекомендовано выявление тромбогенных мутаций (F2 - протромбиновая мутация и F5 - фактор Лейден). При наличии тромбогенной мутации Лейден назначение препаратов, содержащих эстроген, противопоказано. При назначении контрацепции, основанной на прогестинах, внутриматочных медьсодержащих либо гормоносодержащих средствах женщины с тромбогенными мутациями (F2 и F5) попадают в категорию пациентов, которым необходимо постоянное наблюдение врача.

Таким образом, показаниями к назначению анализа на склонность к тромбозам при беременности могут быть:

тромбофилические состояния в анамнезе;
тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
тромбофилии во время предыдущих беременностей и в послеродовом периоде в анамнезе;
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний;
выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

Генетическое тестирование матери при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению беременности, снизить риск развития тромбоэмболических осложнений у матери и сосудистых заболеваний у ребенка.

Подготовка к процедуре

Специальной подготовки не требуется. Но перед сдачей крови на склонность к тромбозам пациентка заполняет две анкеты - анкету генетического исследования и анкету генетической предрасположенности.

На основании полученных результатов врач-генетик будет иметь возможность выдать пациентке максимально полное заключение и сформулировать индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Сроки исполнения

До 12 рабочих дней, указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель

Показание к назначению исследования

Подготовка к процедуре

Сроки исполнения

Расшифровка показателей

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

Похожие статьи

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель

Показание к назначению исследования

Подготовка к процедуре

Сроки исполнения

Расшифровка показателей

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

Похожие статьи

Подпишитесь на наши рассылки