Поиск:


Мутация 35 del G гена GJB2

Данный анализ предназначен для выявления мутации, связанной с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой). Обнаружение мутации 35 del G гена GJB2 в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов – сделать заключение о высоком риске рождения ребенка с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 126ГП Основные наследственные заболевания – гены
Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука. Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний. В результате развивается одна из форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Мутация 35 del G гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует еще целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

Показания к назначению анализа:
  • супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка);
  • супружеские пары, имеющие ребенка с диагнозом «нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)»;
  • супружеские пары, являющиеся кровными родственниками;
  • родственники больных с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой).
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • мутация обнаружена у одного из супругов;
  • мутация не обнаружена у обоих супругов;
  • мутация обнаружена у обоих супругов.
Для родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутации, риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%.

Частота встречаемости заболевания – 1:1000 новорожденных.
Частота гетерозиготных носителей мутации 35 del G гена GJB2 – 1:46 человек.

Литература
  1. Estivill X., Fortina P., Surrey S. e.a. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness // Lancet.- 1998.- V. 351, N 9100.- P. 394-398.
  2. База OMIM #220290 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290