Данный анализ предназначен для выявления мутаций, связанных с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - проксимальной спинальной мышечной атрофии I, II, III типов. Исследование делеции 7 и 8 экзонов теломерной копиии гена SMN может иметь диагностическое значение (у больных с клиническими проявлениями заболевания), а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных делеций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 126ГП Основные наследственные заболевания – гены
Ген SMN – Survival Motor Neuron («ген выживаемости мотонейронов») кодирует ядерный белок, играющий важную роль в метаболизме нервных клеток. Функция белка заключается в биогенезе ядерных рибонуклеопротеинов и в обеспечении транспорта РНК по аксонам. Особенностью гена SMN является то, что он представлен двумя копиями: одна копия находится теломерной области 5 хромосомы (SMN1), вторая (SMN2) – в центромерной области той же хромосомы. Мутации теломерной копии вызывают заболевание – амиотрофии I, II, III типов. Мутации в гене SMN1, представляющие собой делеции 7 и 8 экзонов, приводят к неработоспособности гена, от которого зависит эффективность работы моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов – сделать заключение о высоком риске рождения ребенка со спинальной амиотрофией и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности.
Показания к назначению анализа:
- супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка);
- супружеские пары, потерявшие ребенка с предположительным диагнозом «проксимальная спинальная амиотрофия»;
- супружеские пары, являющиеся кровными родственниками;
- родственники больных со спинальной мышечной атрофией.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- делеции обнаружены у одного из супругов;
- делеции не обнаружены у обоих супругов;
- делеции обнаружены у обоих супругов.
Частота встречаемости заболевания – 1:6000 новорожденных.
Частота гетерозиготных носителей делеций в гене SMN – 1:40 человек.
Литература
- Глотов А. С., Киселев А. В., Иващенко Т. Э., Баранов B. C. Анализ делеционных повреждений в генах SMN1, SMN2 и NAIP у пациентов со спинальной мышечной атрофией Северо-Западного региона России // Генетика. 2001. Т. 37, № 8. С. 1156 - 1159.
- Горбунова В. Н., Савельева-Васильева Е. А., Красильников В. В. Молекулярная неврология. Заболевания нервно-мышечной системы. СПб.: Интермедика, 2000. 318с.
- База OMIM *600354 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600354
Пациентам
