Поиск:


Полиморфизм HPA-2 (A1/A2) гена тромбоцитарного гликопротеина 1b

Исследование полиморфизма HPA-2 (A1/A2) гена тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1b) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития ишемического инсульта.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 111ГП Кардио – гены
Ген GP1b кодирует аминокислотную последовательность 1beta-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из поврежденных структур. За счет способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на поврежденной поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свертывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту.

Полиморфизмы в гене GP1b, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта. Полиморфизм HPA-2 гена GP1b связан с аминокислотной заменой треонина на метионин в участке молекулы, осуществляющем связывание фактора Виллебранда (145 положение). Данный полиморфизм определяет антигенную принадлежность тромбоцитов соответственно к 1 или 2 группе HPA (варианты А1 и А2). В ряде исследований показано, что носители варианта А2 имеют повышенный риск коронарного тромбоза, ишемического инсульта и снижение возраста его наступления.

Показания к назначению анализа:
  • наличие ишемического инсульта у родственников консультирующегося I и II степени родства;
  • наличие инфарктов миокарда у родственников консультирующегося I и II степени родства.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • А1/А1 - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • А1/А2- гетерозиготная форма полиморфизма;
  • А2/А2 - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта А2 полиморфизма в популяции: 20 - 30%.
Преобладающий генотип в популяции: (А1/А1).

Литература
  1. Carter A.M., Catto A.J., Bamford J.M., Grant P.J. Platelet GP IIIa PlA and GP Ib variable number tandem repeat polymorphisms and markers of platelet activation in acute stroke // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 7.- P. 1124-1131.
  2. База OMIM *606672 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606672