Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Skype-консультант
8 (800) 200-363-0
Бесплатный звонок по России
8 (495) 363-0-363
Исследование полиморфизма P447L Т->С гена кальцитонина (CALCR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
Ген CALCR кодирует аминокислотную последовательность рецептора к гормону кальцитонину. Кальцитонин – гормон щитовидной железы, регулирующий обмен кальция. Под воздействием кальцитонина происходит снижение уровня кальция в крови за счет снижения поступления кальция в кровь из костной ткани, а также за счет снижения реабсорбции кальция в почках и уменьшения всасывания кальция в кишечнике. Рецепторы к кальцитонину находятся на клеточной мембране клеток костной ткани (остеокластов), почек, печени и др. тканей. Активизация кальцитониновых рецепторов остеокластов приводит к ингибированию их активности и снижению скорости костной резорбции. Нарушение функции кальцитониновых рецепторов может приводить к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза. Полиморфизм P447L Т->С гена кальцитонина (CALCR) представляет собой точковую нуклеотидную замену, приводящую к аминокислотной замене в пептидной цепи молекулы фермента. Изменение структуры рецепторов отражается на их функциональной активности, с чем связана большая степень костной резорбции у носителей варианта С полиморфизма P447L Т->С. Женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, имеют меньшую плотность кости, у них чаще развивается остеопороз и случаются переломы костей.

Показания к назначению анализа
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 12 рабочих дней.

Варианты заключений:
Частота встречаемости вариантов полиморфизма в популяции:
Преобладающий генотип: в европейской популяции — Т/Т; в азиатской популяции — С/С.

Литература
  1. Taboulet J., Frenkian M., Frendo J.L. e.a. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women // Hum Mol Genet.- 1998.- V. 7, N 13.- P. 2129-2133.
  2. Bandres E., Pombo I., Gonzalez-Huarriz M. e.a. Association between bone mineral density and polymorphisms of the VDR, ERalpha, COL1A1 and CTR genes in Spanish postmenopausal women // J Endocrinol Invest.- 2005.- V. 28, N 4.- P. 312-321.
  3. База OMIM *114131 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114131