Поиск:


Полиморфизм P447L Т->С гена рецептора кальцитонина

Исследование полиморфизма P447L Т->С гена кальцитонина (CALCR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 115ГП Остеопороз - гены 
Ген CALCR кодирует аминокислотную последовательность рецептора к гормону кальцитонину. Кальцитонин – гормон щитовидной железы, регулирующий обмен кальция. Под воздействием кальцитонина происходит снижение уровня кальция в крови за счет снижения поступления кальция в кровь из костной ткани, а также за счет снижения реабсорбции кальция в почках и уменьшения всасывания кальция в кишечнике. Рецепторы к кальцитонину находятся на клеточной мембране клеток костной ткани (остеокластов), почек, печени и др. тканей. Активизация кальцитониновых рецепторов остеокластов приводит к ингибированию их активности и снижению скорости костной резорбции. Нарушение функции кальцитониновых рецепторов может приводить к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза. Полиморфизм P447L Т->С гена кальцитонина (CALCR) представляет собой точковую нуклеотидную замену, приводящую к аминокислотной замене в пептидной цепи молекулы фермента. Изменение структуры рецепторов отражается на их функциональной активности, с чем связана большая степень костной резорбции у носителей варианта С полиморфизма P447L Т->С. Женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, имеют меньшую плотность кости, у них чаще развивается остеопороз и случаются переломы костей.

Показания к назначению анализа
  • определение риска остеопороза;
  • оценка вероятности риска остеопороза у потомства.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 12 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • Т/Т - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • Т/С - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • С/С – редкий вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска остеопороза, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости вариантов полиморфизма в популяции:
  • европейцы: С/С 3 - 5%; Т/С 40 - 45%;
  • азиаты: С/С 70 - 80%; Т/С 25 - 35%.
Преобладающий генотип: в европейской популяции — Т/Т; в азиатской популяции — С/С.

Литература
  1. Taboulet J., Frenkian M., Frendo J.L. e.a. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women // Hum Mol Genet.- 1998.- V. 7, N 13.- P. 2129-2133.
  2. Bandres E., Pombo I., Gonzalez-Huarriz M. e.a. Association between bone mineral density and polymorphisms of the VDR, ERalpha, COL1A1 and CTR genes in Spanish postmenopausal women // J Endocrinol Invest.- 2005.- V. 28, N 4.- P. 312-321.
  3. База OMIM *114131 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114131