Выявление мутации 6174delT гена рака молочной железы 2 (BRCA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы; оценить вероятность патологии у потомства.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 113ГП Онко – гены для женщин
- 124ГП Онко – гены для женщин – минимум
Ген BRCA2 кодирует аминокислотную последовательность ядерного белка, который участвует в регуляции репарации (повреждения) ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии ген BRCA2 выступает в качестве супрессора опухоли и обеспечивает целостность генома. Мутации гена BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника. До 5% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA2, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%. На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5 - 2 раза реже, чем BRCA1. Мутация 6174delT гена BRCA2, связанная с делецией нуклеотида тимина, является одной из наиболее частых мутаций, выявляемых при раке молочной железы.
Показания к назначению анализа:
- наличие у родственниц I и II степени родства рака яичников, молочной железы, рака молочной железы и яичников;
- наличие у консультирующейся рака молочной железы и/или яичников.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-масс-спектрометрия.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- I/I - гомозиготный носитель нормального гена BRCA2;
- I/D - гетерозиготный носитель мутации 6174delT;
- D/D - гомозиготный носитель мутации 6174delT.
Частота встречаемости мутации в популяции: <1%.
Преобладающий генотип в популяции: (I/I).
Риск наличия мутации у потомства:
- 100% при генотипе одного из родителей D/D;
- 75% при генотипе обоих родителей I/D;
- 25% при генотипе родителей I/D и I/I.
Литература
- Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
- База OMIM +113705 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113705
Пациентам
