Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Skype-консультант
8 (800) 200-363-0
Бесплатный звонок по России
8 (495) 363-0-363
Выявление мутации 6174delT гена рака молочной железы 2 (BRCA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы; оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
Ген BRCA2 кодирует аминокислотную последовательность ядерного белка, который участвует в регуляции репарации (повреждения) ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии ген BRCA2 выступает в качестве супрессора опухоли и обеспечивает целостность генома. Мутации гена BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника. До 5% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA2, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%. На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5 - 2 раза реже, чем BRCA1. Мутация 6174delT гена BRCA2, связанная с делецией нуклеотида тимина, является одной из наиболее частых мутаций, выявляемых при раке молочной железы.

Показания к назначению анализа:
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-масс-спектрометрия.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
Частота встречаемости мутации в популяции: <1%.
Преобладающий генотип в популяции: (I/I).

Риск наличия мутации у потомства:
Литература
  1. Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
  2. База OMIM +113705 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113705