Выявление делеции гена мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень влияния курения на риск онкозаболеваний; оценить вероятность патологии у потомства.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 110ГП Подготовка к операции – гены
- 112ГП Онко – гены для мужчин
- 113ГП Онко – гены для женщин
- 116ГП Диабет – гены
Ген GSTМ1 кодирует аминокислотную последовательность фермента мю-1 глутатион S-трансферазы, которая играет существенную роль в инактивации электрофильных органических веществ. Наибольшая экспрессия гена GSTM1 наблюдается в печени, почках и желудке. В случае делеции (отсутствия) гена GSTМ1 фермент мю-1 глутатион S-трансфераза не образуется, в результате чего способность организма избавляться от некоторых вредных соединений значительно снижается. Это приводит к повышению риска развития различных форм рака, а также ишемической болезни сердца. Во всех случаях риск развития заболеваний многократно увеличивается при курении, а также воздействии некоторых химических канцерогенов.
Показания к назначению анализа:
- определение риска онкологических заболеваний, особенно на фоне курения.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- I/I - гомозиготный носитель нормального гена GSTM1;
- I/D - гетерозиготная форма полиморфизма;
- D/D - гомозиготный носитель делеции гена GSTM1.
Частота встречаемости делеции гена GSTM1 в популяции: 40 - 45%.
Преобладающий генотип в популяции: (I/I).
Риск гомозиготной формы делеции у потомства:
- 100% при генотипе обоих родителей D/D;
- 50% при генотипе родителей D/D и I/D;
- 25% при генотипе обоих родителей I/D.
Литература
- Saadat I., Saadat M. Glutathione S-transferase M1 and T1 null genotypes and the risk of gastric and colorectal cancers // Cancer Lett.- 2001.- V. 169, N 1.- P. 21-26.
- Park S.K., Yoo K.Y., Lee S.J. e.a. Alcohol consumption, glutathione S-transferase M1 and T1 genetic polymorphisms and breast cancer risk // Pharmacogenetics.- 2000.- V.10, N 4.- P. 301-309.
- Masetti S., Botto N., Manfredi S. e.a. Interactive effect of the glutathione S-transferase genes and cigarette smoking on occurrence and severity of coronary artery risk // J Mol Med.- 2003.- V. 81, N 8.- P. 488-494.
- Salagovic J., Kalina I., Habalova V. e.a. The role of human glutathione S-transferases M1 and T1 in individual susceptibility to bladder cancer // Physiol Res.- 1999.- V. 48, N 6.- P. 465-471.
- База OMIM *138350 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138350
Пациентам
