Поиск:


Генетический маркер риска онкозаболеваний вследствие нарушения процесса детоксикации ксенобиотиков – делеция гена мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1)

Выявление делеции гена мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень влияния курения на риск онкозаболеваний; оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 110ГП Подготовка к операции – гены
  • 112ГП Онко – гены для мужчин
  • 113ГП Онко – гены для женщин
  • 116ГП Диабет – гены
Ген GSTМ1 кодирует аминокислотную последовательность фермента мю-1 глутатион S-трансферазы, которая играет существенную роль в инактивации электрофильных органических веществ. Наибольшая экспрессия гена GSTM1 наблюдается в печени, почках и желудке. В случае делеции (отсутствия) гена GSTМ1 фермент мю-1 глутатион S-трансфераза не образуется, в результате чего способность организма избавляться от некоторых вредных соединений значительно снижается. Это приводит к повышению риска развития различных форм рака, а также ишемической болезни сердца. Во всех случаях риск развития заболеваний многократно увеличивается при курении, а также воздействии некоторых химических канцерогенов.

Показания к назначению анализа:
  • определение риска онкологических заболеваний, особенно на фоне курения.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • I/I - гомозиготный носитель нормального гена GSTM1;
  • I/D - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • D/D - гомозиготный носитель делеции гена GSTM1.
Частота встречаемости делеции гена GSTM1 в популяции: 40 - 45%.
Преобладающий генотип в популяции: (I/I).

Риск гомозиготной формы делеции у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей D/D;
  • 50% при генотипе родителей D/D и I/D;
  • 25% при генотипе обоих родителей I/D.
Литература
  1. Saadat I., Saadat M. Glutathione S-transferase M1 and T1 null genotypes and the risk of gastric and colorectal cancers // Cancer Lett.- 2001.- V. 169, N 1.- P. 21-26.
  2. Park S.K., Yoo K.Y., Lee S.J. e.a. Alcohol consumption, glutathione S-transferase M1 and T1 genetic polymorphisms and breast cancer risk // Pharmacogenetics.- 2000.- V.10, N 4.- P. 301-309.
  3. Masetti S., Botto N., Manfredi S. e.a. Interactive effect of the glutathione S-transferase genes and cigarette smoking on occurrence and severity of coronary artery risk // J Mol Med.- 2003.- V. 81, N 8.- P. 488-494.
  4. Salagovic J., Kalina I., Habalova V. e.a. The role of human glutathione S-transferases M1 and T1 in individual susceptibility to bladder cancer // Physiol Res.- 1999.- V. 48, N 6.- P. 465-471.
  5. База OMIM *138350 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138350