Поиск:


Делеция гена тета-1 глутатион S-трансферазы

Выявление делеции гена тета-1 глутатион S-трансферазы (GSTT1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения; оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 110ГП Подготовка к операции – гены
  • 112ГП Онко – гены для мужчин
  • 113ГП Онко – гены для женщин
Ген GSTТ1 кодирует аминокислотную последовательность фермента тета-1 глутатион S-трансферазы, который содержится в эритроцитах и участвует в очистке организма от многих ксенобиотиков (в частности, хлорметанов и других промышленных канцерогенов). В случае делеции (отсутствия) гена GSTТ1 фермент тета-1 глутатион S-трансфераза не образуется, в результате чего способность организма избавляться от некоторых вредных соединений значительно снижается. Это приводит к повышению риска развития различных форм рака, а также ишемической болезни сердца. Во всех случаях риск развития заболеваний многократно увеличивается при курении, а также воздействии некоторых химических канцерогенов. У некурящих делеция GSTT1, видимо, является защитным фактором. Исследование пациентов с раком легких показало, что наличие делеции гена GSTT1 у некурящих приводит к пятикратному понижению риска развития заболевания. Риск ишемической болезни сердца у некурящих носителей делеции GSTT1 был понижен в 1,5 раза.

Показания к назначению анализа:
  • определение риска онкологических заболеваний, особенно на фоне курения.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • I/I - гомозиготный носитель нормального гена GSTT1;
  • I/D - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • D/D - гомозиготный носитель делеции гена GSTT1.
Частота встречаемости делеции гена GSTT1 в популяции: 16 - 25%.
Преобладающий генотип в популяции: (I/I).

Риск гомозиготной формы делеции у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей D/D;
  • 50% при генотипе родителей D/D и I/D;
  • 25% при генотипе обоих родителей I/D.
Литература
  1. Duell E.J., Holly E.A., Bracci P.M. e.a. A population-based, case-control study of polymorphisms in carcinogen-metabolizing genes, smoking, and pancreatic adenocarcinoma risk // J Natl Cancer Inst.- 2002.- V. 94, N 4.- P. 297-306.
  2. Saadat I., Saadat M. Glutathione S-transferase M1 and T1 null genotypes and the risk of gastric and colorectal cancers // Cancer Lett.- 2001.- V. 169, N 1.- P. 21-26.
  3. Salagovic J., Kalina I., Habalova V. e.a. The role of human glutathione S-transferases M1 and T1 in individual susceptibility to bladder cancer // Physiol Res.- 1999.- V. 48, N 6.- P. 465-471.
  4. Park S.K., Yoo K.Y., Lee S.J. e.a. Alcohol consumption, glutathione S-transferase M1 and T1 genetic polymorphisms and breast cancer risk // Pharmacogenetics.- 2000.- V.10, N 4.- P. 301-309.
  5. Masetti S., Botto N., Manfredi S. e.a. Interactive effect of the glutathione S-transferase genes and cigarette smoking on occurrence and severity of coronary artery risk // J Mol Med.- 2003.- V. 81, N 8.- P. 488-494.
  6. База OMIM *600436 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600436