Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
Исследование полиморфизма R144С С->T (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозировку препаратов при проведении антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
Ген CYP2C9 кодирует аминокислотную последовательность фермента цитохрома 2С9 (Ц2C9). Ц2C9 является одним из ферментов системы детоксикации организма от ксенобиотиков, влияет на эффективность воздействия ряда лекарственных препаратов, особенно применяемых в антикоагуляционной терапии. Полиморфизм R144С С->T (CYP2C9*2) гена CYP2C9 представляет собой замену аминокислоты аргинина в положении 144 полипептидной цепи на цистеин, а полиморфизм I359L (CYP2C9*3) – замену аминокслоты изолейцина на лейцин в положении 359 белка. Оба полиморфных варианта характеризуются относительным снижением активности CYP2C9. Кроме того, эти аллели определяют чувствительность к лекарственным препаратам, используемым в антикоагулянтной терапии (варфарин, аценокумарол, толбутамид, лозартан, глипизид, фенитоин, ибупрофен). Уменьшение активности фермента, наблюдаемое у носителей аллелей CYP2C9*2 и CYP2C9*3, требует индивидуального подбора вышеназванных препаратов, так как существует риск их передозировки с развитием осложнений, в том числе серьезного кровотечения, угрожающего жизни пациента.

Показания к назначению анализа:
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 11%.
Преобладающий генотип в популяции: (С/С).

Риск гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства:
Литература
  1. Higashi M.K., Veenstra D.L., Kondo L.M. Association between CYP2C9 genetic variants and anticoagulation-related outcomes during warfarin therapy // JAMA.- 2002.- V. 287, N 13.- P. 1690-1698.
  2. Martinez C., Garcia-Martin E., Ladero J.M. e.a. Association of CYP2C9 genotypes leading to high enzyme activity and colorectal cancer risk // Carcinogenesis.- 2001.- V. 22, N 8.- P. 1323-1326.
  3. База OMIM *601130 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601130