Поиск:


Полиморфизм С807Т C->T гена интегрина альфа-2

Исследование полиморфизма С807Т C->T гена интегрина альфа-2 (GP1a) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 111ГП Кардио – гены
Ген GP1a кодирует аминокислотную последовательность альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери. Полиморфизм С807Т C->T гена GP1a связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы альфа-2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма С807Т C->T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Показания к назначению анализа:
  • определение риска сердечно-сосудистых заболеваний;
  • оценка вероятности заболеваний у потомства;
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-масс-спектрометрия.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 5 - 7%.
Преобладающий генотип в популяции: (С/С).

Риск гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей T/T;
  • 50% при генотипе родителей T/T и C/T;
  • 25% при генотипе обоих родителей C/T.
Литература
  1. Moshfegh K., Wuillemin W.A., Redondo M. e.a. Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein Ia/IIa receptor with risk of myocardial infarction: a case-control study // Lancet.- 1999.- V. 353, N 9150.- P. 351-354.
  2. База OMIM +192974 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=192974