Исследование полиморфизма L33P С->Т гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 111ГП Кардио – гены
Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба. Полиморфизм L33P С->Т связан с заменой нуклеотида цитозана (С) на тимин (Т) в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта G полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома. В то же время у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается лучшая эффективность аспирина как противосвертывающего препарата.
Показания к назначению анализа
- наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
- наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
- инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
- прогнозирование эффективности антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
- C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
- T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта T полиморфизма в популяции: 8 - 15%.
Преобладающий генотип в популяции: (С/С).
Риск гомозиготной формы варианта T полиморфизма у потомства:
- 100% при генотипе обоих родителей T/T;
- 50% при генотипе родителей T/T и C/T;
- 25% при генотипе обоих родителей C/T.
Литература
- Goldschmidt-Clermont P.J., Coleman L.D. Higher prevalence of GPIIIa PlA2 polymorphism in siblings of patients with premature coronary heart disease // Arch Pathol Lab Med.- 1999.- V. 123, N 12.- P. 1223 - 1229.
- Weiss E.J., Bray P.F., Tayback M. e.a. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis // N Engl J Med.- 1996.- V. 334, N 17.- 1090-1094. Macchi L., Christiaens L., Brabant S. e.a. Resistance in vitro to low-dose aspirin is associated with platelet PlA1 (GP IIIa) polymorphism but not with C807T(GP Ia/IIa) and C-5T Kozak (GP Ibalpha) polymorphisms // J Am Coll Cardiol.- 2003.- P. 42, N 6.- P. 1115 - 1119.
- База OMIM *173470 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173470
Пациентам
