Исследование полиморфизма -455 G->А гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 111ГП Кардио – гены
Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свертывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка. Полиморфизм -455 G->А гена FGB связан с заменой нуклеотида гуанин (G) на аденин (А) в промоторном участке гена. Вариант А сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счет этого носители варианта А имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта.
Показания к назначению анализа:
- определение риска сердечно-сосудистых заболеваний;
- оценка вероятности заболеваний у потомства;
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-масс-спектрометрия.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме; G/A - гетерозиготная форма полиморфизма;
- A/A - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 5- 10%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).
Вероятность гомозиготной формы варианта A полиморфизма у потомства:
- 100% при генотипе обоих родителей A/A;
- 50% при генотипе родителей A/A и G/A;
- 25% при генотипе обоих родителей G/A.
Литература
- Nishiuma S., Kario K., Yakushijin K. Genetic variation in the promoter region of the beta-fibrinogen gene is associated with ischemic stroke in a Japanese population // Blood Coagul Fibrinolysis.- 1998.- V. 9, N 4.- P. 373-379.
- Martiskainen M., Pohjasvaara T., Mikkelsson J. Fibrinogen gene promoter -455 A allele as a risk factor for lacunar stroke // Stroke.- 2003.- V. 34, N 4.- P. 886-891.
- База OMIM *134830 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830
Пациентам
