Поиск:



№7741.

Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-156C>T (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)

Полиморфизмc.-156C>T
Аминокислотное обозначение
Традиционное название-148 C>T
NCBI SNPrs1800787

Исследование полиморфизма c.-156C>T гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеют прогностическое значение и позволяют оценить относительный риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свёртывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка.

Полиморфизм c.-156C>T гена FGB представляет собой нуклеотидную замену цитозина (С) на тимин (Т) в промоторном участке гена. Вариант Т сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счёт этого носители варианта Т имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемического инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Schmidt H., Schmidt R., Niederkorn K. e.a. Beta-fibrinogen gene polymorphism (C148-->T) is associated with carotid atherosclerosis: results of the Austrian Stroke Prevention Study // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 3.- P. 487-492.
  2. Ma A.J., Pan X.D., Zhang C.S., Xing Y., Zhang Y.N. [A linkage between beta-fibrinogen gene -148C/T polymorphism and cerebral infarction] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi.- 2006.- V. 23, N 2.- P. 202-204.
  3. База OMIM *134830 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830

Смотрите также: