Поиск:



№7721.

Ген тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA или GP1b) - полиморфизм c.482C>T (A1/A2) (GLYCOPROTEIN Ib, PLATELET, ALPHA POLYPEPTIDE gene)

Полиморфизмc.482C>T (A1/A2)
Аминокислотное обозначениеThr161Met
Традиционное названиеThr145Met (HPA-2 A1/A2)
NCBI SNPrs6065


Исследование полиморфизма c.482C>T (A1/A2) гена тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития ишемического инсульта.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии

Ген GP1BA кодирует аминокислотную последовательность 1b-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из поврежденных структур. За счёт способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на повреждённой поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свертывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту. Полиморфизмы в гене GP1BA, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта.

Полиморфизм c.482C>T гена GP1BA связан с аминокислотной заменой треонина на метионин в участке молекулы, осуществляющем связывание фактора Виллебранда (145 положение). Данный полиморфизм определяет антигенную принадлежность тромбоцитов соответственно к 1 или 2 группе HPA (human platelet antigen) (варианты С (А1) и Т (А2)). В ряде исследований показано, что носители варианта Т (А2) имеют повышенный риск коронарного тромбоза, ишемического инсульта и снижение возраста его наступления.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма HPA-2 гена GP1b с риском ишемического инсульта.

Увеличение риска заболевания носителей A2, по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А1 (A1/A1).

ЗаболеваниеСтепень увеличения риска
Коронарный тромбозв 3,5 раза
Ишемический инсультв 1,5 раза

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Carter A.M., Catto A.J., Bamford J.M., Grant P.J. Platelet GP IIIa PlA and GP Ib variable number tandem repeat polymorphisms and markers of platelet activation in acute stroke // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 7.- P. 1124-1131. >
  2. База OMIM *606672 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606672

Смотрите также: