Вы находитесь в городе Ваш город: Благовещенск
Полиморфизм | с.104 - 441G>T |
Аминокислотное обозначение | — |
Традиционное название | IVS1 2046 G>T |
NCBI SNP | rs1800012 |
Исследование полиморфизма с.104 - 441G>T гена коллагена (COL1A1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Ген COL1A1 кодирует аминокислотную последовательность альфа-1 цепь белка коллагена 1 типа. Коллаген представляет собой белковую основу соединительных тканей, в том числе костной. Молекулы коллагена состоят из трёх полипептидных цепей, закрученных в спирали. Для первичной структуры молекул коллагена характерна частая повторяемость последовательности глицил-пролил-оксипролил. Благодаря коллагену костная ткань сочетает твердость и прочность с гибкостью и эластичностью.
Полиморфизм с.104 - 441G>T гена COL1A1 представляет собой точечную замену нуклеотида гуанина на тимин, что приводит к нарушению сайта связывания для фактора транскрипции гена COL1A1 в области первого интрона. У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам.
Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма с.104 - 441G>T гена COL1A1 с риском костных переломов.
Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).
Заболевания | Степень увеличения риска |
Подверженность переломам костей | в 2 раза |
Литература:
Смотрите также: