Ген рецептора кальцитонина (CALCR) – полиморфизм c.1340C>T (CALCITONIN RECEPTOR gene)

Полиморфизм	c.1340C>T
Аминокислотное обозначение	Pro447Leu
Традиционное название	c.1377C>T
NCBI SNP	rs1801197

Исследование полиморфизма c.1340C>T гена кальцитонина (CALCR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Риск развития многофакторных заболеваний

Нарушения обмена веществ

115 ГП Остеопороз

Ген CALCR кодирует аминокислотную последовательность рецептора к гормону кальцитонину.

Кальцитонин - гормон щитовидной железы, регулирующий обмен кальция. Под воздействием кальцитонина происходит снижение уровня кальция в крови за счет снижения поступления кальция в кровь из костной ткани, а также за счёт снижения реабсорбции кальция в почках и уменьшения всасывания кальция в кишечнике. Рецепторы к кальцитонину находятся на клеточной мембране клеток костной ткани (остеокластов), почек, печени и др. тканей. Активизация кальцитониновых рецепторов остеокластов приводит к ингибированию их активности и снижению скорости костной резорбции. Нарушение функции кальцитониновых рецепторов может приводить к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза.

Полиморфизм c.1340C>T гена кальцитонина (CALCR) представляет собой точечную нуклеотидную замену, приводящую к аминокислотной замене в пептидной цепи молекулы фермента. Изменение структуры рецепторов отражается на их функциональной активности, с чем связана большая степень костной резорбции у носителей варианта Т полиморфизма c.1340C>T. Женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту (Т/Т), имеют меньшую плотность кости, у них чаще развивается остеопороз и случаются переломы костей.

Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

Taboulet J., Frenkian M., Frendo J.L. e.a. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women // Hum Mol Genet.- 1998.- V. 7, N 13.- P. 2129-2133.
Bandres E., Pombo I., Gonzalez-Huarriz M. e.a. Association between bone mineral density and polymorphisms of the VDR, ERalpha, COL1A1 and CTR genes in Spanish postmenopausal women // J Endocrinol Invest.- 2005.- V. 28, N 4.- P. 312-321.
База OMIM *114131 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114131

Смотрите также:

№7671.

Ген рецептора кальцитонина (CALCR) – полиморфизм c.1340C>T (CALCITONIN RECEPTOR gene)