Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
Выявление мутации 6174delT гена рака молочной железы 2 (BRCA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Ген BRCA2 кодирует аминокислотную последовательность ядерного белка, который участвует в регуляции репарации (повреждения) ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии ген BRCA2 выступает в качестве супрессора опухоли и обеспечивает целостность генома. Мутации гена BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника. До 5% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA2, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%.
На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.
Мутация 6174delT (иначе с.5946delT) гена BRCA2, связанная с делецией нуклеотида тимина, является одной из наиболее частых мутаций, выявляемых при раке молочной железы.
Литература:
Смотрите также:
