Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
| Полиморфизм | c.341C>T |
| Аминокислотное обозначение | Ala114Val |
| Традиционное название | Ala114Val |
| NCBI SNP | rs1138272 |
Исследование полиморфизма c.341C>T гена глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам.
Полиморфизм c.341C>T гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счёт этого носители генотипа Т/Т имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака лёгких и рака ротовой полости значительно увеличивается.
Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.341C>T с риском онкологических заболеваний.
Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C.
| Заболевания | Степень
увеличения риска |
| Рак ротовой полости
на фоне курения | в 3,4 раза |
Литература:
Смотрите также:
