Поиск:



№7311.

Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) - полиморфизм c.341C>T (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, PI gene)

Полиморфизмc.341C>T
Аминокислотное обозначениеAla114Val
Традиционное названиеAla114Val
NCBI SNPrs1138272


Исследование полиморфизма c.341C>T гена глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания
Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам.

Полиморфизм c.341C>T гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счёт этого носители генотипа Т/Т имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака лёгких и рака ротовой полости значительно увеличивается.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.341C>T с риском онкологических заболеваний.

Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C.

ЗаболеванияСтепень
увеличения риска
Рак ротовой полости
на фоне курения
в 3,4 раза
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Park J.Y., Schantz S.P., Stern J.C., Kaur T., Lazarus P. Association between glutathione S-transferase pi genetic polymorphisms and oral cancer risk // Pharmacogenetics.- 1999.- V. 9, N 4.- P. 497-504.
  2. База OMIM *134660 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi

Смотрите также: