Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
| Полиморфизм | c.759C>T |
| Аминокислотное обозначение | Phe253Phe |
| Традиционное название | 807C>T (Phe224Phe) |
| NCBI SNP | rs1126643 |
Исследование полиморфизма c.759C>T гена интегрина альфа-2 (ITGA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, вследствие нарушений в свертывающей системе крови.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Тромбофилии
Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.
Полиморфизм c.759C>T гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы a2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c.759C>T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда, ишемического инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.759C>T с риском сердечно-сосудистой патологии.
Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C).
| Заболевание | Степень увеличения риска |
| Инфаркт миокарда | в 3 раза |
Литература:
Смотрите также:
