Поиск:



№7231.

Ген интегрина альфа-2 (ITGA2 или GP1a) - полиморфизм c.759C>T (INTEGRIN, ALPHA-2 gene)

Полиморфизмc.759C>T
Аминокислотное обозначениеPhe253Phe
Традиционное название807C>T (Phe224Phe)
NCBI SNPrs1126643


Исследование полиморфизма c.759C>T гена интегрина альфа-2 (ITGA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии

Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм c.759C>T гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы a2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c.759C>T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда, ишемического инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.759C>T с риском сердечно-сосудистой патологии.

Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C).

ЗаболеваниеСтепень увеличения риска
Инфаркт миокардав 3 раза
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТ.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Moshfegh K., Wuillemin W.A., Redondo M. e.a. Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein Ia/IIa receptor with risk of myocardial infarction: a case-control study // Lancet.- 1999.- V. 353, N 9150.- P. 351-354.
  2. База OMIM +192974 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi

Смотрите также: