Поиск:



№7201.

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) - полиморфизм c.176T>C (INTEGRIN, BETA-3 gene)

Полиморфизмc.176T>C
Аминокислотное обозначениеLeu59Pro
Традиционное названиеLeu33Pro
NCBI SNPrs5918

Исследование полиморфизма c.176T>C гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Полиморфизм c.176T>C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин (С) в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома. В то же время у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.176T>C с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей С (С/С), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю Т (Т/Т).

ЗаболеваниеСтепень
увеличения риска
Инфаркт миокардав 2,8 раза
Инфаркт миокарда
у пациентов моложе 60 лет
в 6 раз
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ. 

Литература:

  1. Goldschmidt-Clermont P.J., Coleman L.D. Higher prevalence of GPIIIa PlA2 polymorphism in siblings of patients with premature coronary heart disease // Arch Pathol Lab Med.- 1999.- V. 123, N 12.- P. 1223-1229.
  2. Weiss E.J., Bray P.F., Tayback M. e.a. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis // N Engl J Med.- 1996.- V. 334, N 17.- 1090-1094.
    Macchi L., Christiaens L., Brabant S. e.a. Resistance in vitro to low-dose aspirin is associated with platelet PlA1 (GP IIIa) polymorphism but not with C807T(GP Ia/IIa) and C-5T Kozak (GP Ibalpha) polymorphisms // J Am Coll Cardiol.- 2003.- P. 42, N 6.- P. 1115-1119.
  3. База OMIM *173470 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173470

Смотрите также: