Поиск:



№7191.

Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-467G>A (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)

Полиморфизмc.-467G>A
Аминокислотное обозначение
Традиционное название-455 G>А
NCBI SNPrs1800790


Исследование полиморфизма c.-467G>A гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свертывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка.

Полиморфизм c.-467G>A гена FGB связан с заменой нуклеотида гуанин (G) на аденин (А) в промоторном участке гена. Вариант А сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счёт этого носители варианта А имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.-467G>A с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей A (A/A), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).

ЗаболеваниeСтепень
увеличения риска
Тромбозыв 1,7 раза
Тромбозы портальной вены
и внутренних органов
более, чем в 2 раза
Инсультв 2,6 раза
Инсульт на фоне
повышенного давления
в 4 раза
Инфаркт на фоне варианта Т по-
лиморфизма L33P С->Т гена ITGB3
в 4,5 раза у женщин
в 6 раз у мужчин
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикцирнный анализ.

Литература:

  1. Nishiuma S., Kario K., Yakushijin K. Genetic variation in the promoter region of the beta-fibrinogen gene is associated with ischemic stroke in a Japanese population // Blood Coagul Fibrinolysis.- 1998.- V. 9, N 4.- P. 373-379.
  2. Martiskainen M., Pohjasvaara T., Mikkelsson J. Fibrinogen gene promoter -455 A allele as a risk factor for lacunar stroke // Stroke.- 2003.- V. 34, N 4.- P. 886-891.
  3. База OMIM *134830 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830

Смотрите также: