Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
Генетические факторы риска развития лактазной недостаточности. (анализ гена MCM6 (c.-13910C>T)).
| Полиформизм | c.-13910C>T |
| Аминокислотное обозначение | — |
| Традиционное название | -3910 С>Т |
| NCBI SNP | rs4988235 |
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Участок гена MCM6 (Minichromosome Maintenance Complex component 6) является регуляторной областью гена лактазы LCT (LACTASE gene), который кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы, вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении дисахарида – лактозы («молочный сахар»). Снижение активности фермента способствует нарушению процессов расщепления и усвоения лактозы, поэтому употребление цельного молока приводит к нарушению пищеварения (спастическим болям в животе, диарее, усиленному газообразованию). Интенсивность клинических проявлений определяется особенностями питания (снижается при исключении из рациона цельномолочных продуктов), характером микрофлоры, а также структурой регуляторного участка гена (MCM6).
При этом наиболее распространенный вариант полиморфизма с.-13910С ассоциирован со снижением синтеза мРНК фермента, по сравнению с вариантом полиморфизма с.-13910Т, носители которого хорошо усваивают лактозу.
Кроме того, лица с генетическим вариантом «С» полиморфизма с.-13910С>Т чаще подвержены риску развития остеопороза вследствие снижения костной массы, в особенности женщины в период постменопаузы.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
