Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России

Ген лактазы (LPH или LCT) - полиморфизм c.-13910C>T (LACTASE gene)

Генетические факторы риска развития лактазной недостаточности. (анализ гена MCM6 (c.-13910C>T)).

Полиформизмc.-13910C>T
Аминокислотное обозначение
Традиционное название-3910 С>Т
NCBI SNPrs4988235

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни
Риск развития многофакторных заболеваний

Нарушения обмена веществ:

Болезни желудочно-кишечного тракта

Участок гена MCM6 (Minichromosome Maintenance Complex component 6) является регуляторной областью гена лактазы LCT (LACTASE gene), который кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы, вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении дисахарида – лактозы («молочный сахар»). Снижение активности фермента способствует нарушению процессов расщепления и усвоения лактозы, поэтому употребление цельного молока приводит к нарушению пищеварения (спастическим болям в животе, диарее, усиленному газообразованию). Интенсивность клинических проявлений определяется особенностями питания (снижается при исключении из рациона цельномолочных продуктов), характером микрофлоры, а также структурой регуляторного участка гена (MCM6).

При этом наиболее распространенный вариант полиморфизма с.-13910С ассоциирован со снижением синтеза мРНК фермента, по сравнению с вариантом полиморфизма с.-13910Т, носители которого хорошо усваивают лактозу.

Кроме того, лица с генетическим вариантом «С» полиморфизма с.-13910С>Т чаще подвержены риску развития остеопороза вследствие снижения костной массы, в особенности женщины в период постменопаузы.

Документы обязательные к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.