8 (800) 200 363 0

Акция с 04.04.2016 по 30.04.2016 в медицинских офисах гг Новосибирск, Краснообск, Искитим, Бердск, Мочище, Обь, Болотное

Выявление риска генетически обусловленного рака молочной железы*

4710
**
2300
**

*Лабораторные исследования:

**Цена указана за одно исследование. В стоимость включена услуга взятия крови.

5 фактов о раке молочной (грудной) железы (РМЖ):

  1. РМЖ занимает лидирующие позиции в структуре заболеваемости и смертности женского населения.
  2. За последние десятилетия во всем мире, в том числе в России, отмечается тенденция к росту заболеваемости РМЖ и раком яичников (РЯ).
  3. От 5% до 10% случаев РМЖ являются наследственными.
  4. РМЖ встречается и у мужчин, однако в 100 раз реже по сравнению с женщинами.
  5. Чем позже ставится диагноз, тем выше стоимость лечения и ниже его эффективность.

Как возникает опухоль?

Рост, деление и дифференцировка всех клеток в организме человека контролируются большим количеством генов, в «обязанности» которых входят регуляторные функции этих процессов.

Если в клетках происходят те или иные генетические «поломки», результатом которых являются их неконтролируемый рост и деление, то из них образуется опухоль.

Изменения в структуре генов могут передаваться по наследству или возникать в процессе жизни организма под воздействием всевозможных мутагенных факторов (соматические мутации).

Поэтому медико-генетическое консультирование сегодня – важная составляющая онкологической помощи.

«Рак – это всегда генетическая патология, но не всегда наследуемая».***

Молекулярно-генетический анализ на определение носительства 8 частых мутаций в генах BRCA1/2

Гены – участки молекулы ДНК, которые кодируют синтез разнообразных белков. В организме человека все гены представлены двумя копиями – материнской и отцовской.

К числу наиболее значимых РМЖ-ассоциированных генов относятся BRCA1/2 (BReast CAncer 1/2), присутствующие во всех клетках нашего организма в «дикой» (неизмененной) форме. Белки, кодируемые генами BRCA, принимают участие в ряде защитных биологических процессов, направленных на восстановление повреждений в клетках, регуляцию их деления и созревания.

При унаследовании от одного из родителей мутации в генах BRCA1/2 остается единственная «нормальная» копия данного гена, которой достаточно для защиты клеток от повреждений. Однако наличие только одной нормальной копии гена делает клетку и организм в целом значительно более уязвимыми в отношении возникновения опухоли.

В каком виде выдаются результаты исследования?

Результаты исследования выдаются на стандартном бланке ИНВИТРО в виде генотипов по каждой из 8-ми проанализированных «точек» с комментариями.

N/N – мутация не обнаружена.

N/DEL (INS) – обнаружена мутация в гетерозиготной форме.

При обнаружении мутации лаборатория всегда перепроверяет полученный результат, в бланке вносится соответствующий комментарий.

Чем грозит наличие мутации в генах BRCA?****

Тип ракаОбщий популяционный ракМутационный риск
BRCA1BRCA2
РАК ГРУДИ (РМЖ, ЖЕНЩИНЫ)12%50-80%40-70%
Повторный РМЖ3.5-11% в течение 5 лет27% в течение 5 лет 12% в течение 5 лет
40-50% в течение 20 лет
РАК ГРУДИ (МУЖЧИНЫ)0.1%1-2%5-10%
РАК ЯИЧНИКОВ1-2%24-40%11-18%
РАК ПРОСТАТЫ15%<30%<39%
РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ0.5%1-3%2-7%

При наличии подтвержденного клинического диагноза РМЖ отсутствие проанализированных мутаций не исключает наследственной природы развития патологии, так как возможно присутствие более редких изменений в данных генах.

Правила подготовки

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Материал для исследования – цельная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА.

Документы, обязательные для заполнения

анкета молекулярно-генетического исследования*****;

информированное согласие на молекулярно-генетическое исследование.

С правилами проведения акции можно ознакомиться здесь