Поиск:


Самый редкий день для особенных людей

28.02.2013

Пять лет назад Европейская организация по редким заболеваниям совместно с Советом национальных альянсов учредила Международный день больных редкими заболеваниями. Шёл 2008 год. Год был високосным, а решение принималось 29 февраля. Для  редких заболеваний был выбран самый редкий день. 

Юра Веселов.jpg
У 15-летнего петербуржца 
Юры Веселова синдромом
Хантера
Однако у дня редких заболеваний дата плавающая. В високосные годы - 29 февраля. Во все остальные – 28 февраля. День этот особо отмечен в календаре с целью привлечь внимание общественности к проблеме редких (орфанных) заболеваний. Хотя они потому и названы редкими, что встречаются не часто, это не меняет того факта, что орфанные болезни в большинстве своем не поддаются лечению и плохо изучены. Потому и становятся неразрешимой проблемой для больных. 

В России этот день не проходит незамеченным. В минувшем году был принят новый закон «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», куда впервые были включены статьи, содержащие перечень орфанных заболеваний и обозначены методы господдержки пациентов. И в каждом российском городе в этот день вновь и вновь поднимают проблему редких заболеваний Так в Санкт-Петербурге состоялась пресс-конференция с директором центра социальной реабилитации «Геном» Еленой Хвостиковой. По словам Елены Аркадиевны, в настоящее время в Петербурге проживает порядка 3500 детей, страдающих редкими и генетическими заболеваниями, включая жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие болезни, такие как: мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, синдром Фабри и другие. 

Сегодня же в Москве в Российской детской клинической больнице открылось специализированное отделение для лечения сложных генетических недугов. По словам главного врача РДКБ Николая Ваганова, главная задача отделения – «разобраться в проблематике». Такое специализированное отделение – первое в России. До этого сложные наследственные заболевания изучали в научных центрах, но нигде не лечили. Между тем как время здесь чуть ли не самый важный фактор. Если диагноз долго не устанавливается, понять, что это за болезнь, все труднее. 

В дальнейшем отделение медицинской генетики будет расширяться. А каждый пациент даже при хорошей динамике и почти полном выздоровлении останется в базе, чтобы за ним все равно следили специалисты и при необходимости сразу же вызывали на дополнительное лечение. 

В Самарской области 160 детей и 104 взрослых страдают редкими заболеваниями. И местная администрация приняла решение выделить из своего бюджета 18 миллионов рублей для лечения и поддержания таких больных. 

В Независимой лаборатории ИНВИТРО есть целый спектр исследований, направленных на диагностику и выявление орфанных заболеваний, позволяющий обнаружить эти редкие заболевания с младенческого возраста.

По материалам новостных агентств

Возврат к списку