Поиск:


Тест даст ответ: есть риск аутизма или нет

13.09.2012

С семидесятипроцентной вероятностью можно диагностировать риск развития аутизма*, а также дальнейшее течение болезни с помощью нового открытия австралийских учёных. Исследование провела группа специалистов под руководством Стэна Скэфидэса из Мельбурнского университета. 

илау.jpgПо предварительным данным австралийских генетиков, им удалось разработать совершенно новую методику тестирования, которая позволить выявить у детей заболевание на ранних стадиях. До сих пор не было методик, позволяющих на генетическом уровне выявлять аутизм и давать прогноз течения болезни. 

В ходе исследования, австралийские учёные сравнивали гены пациентов на предмет поиска однонуклеотидных полиморфизмов ‑ отличий в одну «букву» ДНК. Авторы работы нашли 237 таких отличий в 146 генах, связанных с развитием расстройств аутистического спектра. В итоге им удалось определить группу генов, которые предотвращают развитие аутизма у детей, а также группу так называемых антигенов, наличие которых значительно повышает опасность появления этой болезни у ребёнка.  Из них наиболее подходящими для использования в качестве высокоточных молекулярных маркеров аутистических недугов оказались полиморфизмы в трех генах - KCNMB4, GNAO1, GRM5. Эти гены отвечают за регуляцию разных процессов в нервных клетках, нарушения в которых, как было показано ранее, связаны с теми или иными расстройствами нервной системы. 

Новая методика позволяет выявлять с разными расстройствами аутистического спектра. Это и как, собственно, сам аутизм (синдром Каннера), так и синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм). 

Однако работы в этом направлении пока нельзя считать завершёнными, так как тест дает возможность определить заболевание только у людей центрально-европейского происхождения. Сейчас учёные продолжают трудятся над созданием тестов для всех этнических групп. 
 
Точность постановки диагноза «утизм» по выявленным маркерам – более 70% для больных европеоидной расы. Сейчас исследователи работают над повышением точности диагностической методики при обследовании представителей других рас. 

*Аутизм — это расстройство, характеризующееся дефицитом взаимодействия и социального общения, причиной которого выступает нарушение развития мозга. Симптомы аутизма в основном проявляются до 3-х лет. Согласно последним данным ВОЗ один из ста пятидесяти детей в мире страдает теми или иными  расстройствами аутистического спектра.
  
По материалам Molecular Psychiatry



Возврат к списку