Анализ экспертного уровня.
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.
Анализ выполняют с целью постановки или для подтверждения диагноза истинной полицитемии – редкого заболевания, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янус-киназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий.
A27.05.012 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Классические Ph’-негативные ХМПЗ – группа болезней, включающая в себя эритремию (истинную полицитемию, ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Исследование используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний. Исследование гена JAK2 используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний.
