Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
Открыть чат с ИНВИТРО РФ

в установленном приложении
Cкачать приложение Viber
Анализы
Результаты
Адреса
Корзина
Войти
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Версия для слабовидящих
Ru
Сменить язык
logo
Астрахань

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

Да, верно Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Соберем заказ за вас
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования
Об ИНВИТРО
Пресс-центр
Юридическая информация
Пациентам Акции
Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования Об ИНВИТРО
Пресс-центр Юридическая информация
Соберем заказ за вас
Опрос: посещаете ли вы врача повторно?
Опрос: как вы относитесь к вакцинации?
Дозаказ онлайн
COVID-19
Telegram INVITRO
Узнайте у врача
Новые исследования
Инъекции
Программы здоровья
Программа "Здоровый кэшбэк"
Подтверждаю Подробнее

Наследственные болезни обмена веществ в Астрахани

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Все разделы
Наследственные болезни обмена веществ
№ НБО1
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).
До 12 рабочих дней
: + ₽
Пробоподготовка (НПЯТ):+260 ₽
6 120 ₽
№ НБО2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 16 рабочих дней
7 800 ₽
Биохимические тесты
№ 7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
3 690 ₽
№ 7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
Определение активности биотинидазы в моче проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +185 ₽
5 800 ₽
Генетические тесты
№ 7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
5 490 ₽
№ 7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
49 900 ₽
№ 7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
5 490 ₽
№ 7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +185 ₽
5 490 ₽
№ 7055
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Полный анализ гена ОТС проводят с целью выявления причин недостаточности фермента орнитинтранскарбамилазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
48 000 ₽
№ 7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I))
• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
9 990 ₽
№ 7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (Analysis of the full gene FAH (tyrosinemia type I))
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания, – FAH, локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
59 000 ₽
№ 7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
10 890 ₽
№ 7621
Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.
До 15 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
3 690 ₽
№ 7660
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
Тест используется для диагностики болезни Помпе (гликогеноз II типа).
До 15 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
9 790 ₽
№ 7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +185 ₽
6 390 ₽

Вопросы
и ответы

Выбирая, где выполнить Наследственные болезни обмена веществ в Астрахани и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Спасибо! Ваш ответ принят.
Загрузить приложение
В приложении удобнее
Опечатка в тексте

Какой

Комментарий (необязательно)
Ответить
gifts2023
Свяжитесь с нами