Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
Открыть чат с ИНВИТРО РФ

в установленном приложении
Cкачать приложение Viber
Анализы
Результаты
Адреса
Корзина
Войти
Версия для слабовидящих
Ru
Сменить язык
logo
Апрелевка

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

Да, верно Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Соберем заказ за вас
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования
Об ИНВИТРО
Пресс-центр
Юридическая информация
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования Об ИНВИТРО
Пресс-центр Юридическая информация
Соберем заказ за вас
Опрос: посещаете ли вы врача повторно?
Опрос: как вы относитесь к вакцинации?
Дозаказ онлайн
COVID-19
Telegram INVITRO
Узнайте у врача
Чекап
Новые исследования
Инъекции
Программы здоровья
Программа "Здоровый кэшбэк"
Подтверждаю Подробнее

Наследственные болезни обмена веществ в Апрелевке

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Все разделы
Наследственные болезни обмена веществ
№ НБО1
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие капиллярной крови: +290 ₽
Пробоподготовка (НПЯТ):+230 ₽
7 340 ₽
№ НБО2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 15 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
12 315 ₽
Биохимические тесты
№ 7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
4 925 ₽
№ 7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
Определение активности биотинидазы в моче проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +250 ₽
6 060 ₽
Генетические тесты
№ 7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
6 060 ₽
№ 7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
52 060 ₽
№ 7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
6 060 ₽
№ 7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +250 ₽
6 060 ₽
№ 7055
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Полный анализ гена ОТС проводят с целью выявления причин недостаточности фермента орнитинтранскарбамилазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
48 060 ₽
№ 7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I))
• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
11 060 ₽
№ 7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (Analysis of the full gene FAH (tyrosinemia type I))
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания, – FAH, локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
63 060 ₽
№ 7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
12 060 ₽
№ 7621
Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
3 690 ₽
№ 7660
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
Тест используется для диагностики болезни Помпе (гликогеноз II типа).
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
9 490 ₽
№ 7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +250 ₽
7 060 ₽

Вопросы
и ответы

Выбирая, где выполнить Наследственные болезни обмена веществ в Апрелевке и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Спасибо! Ваш ответ принят.
Загрузить приложение
В приложении удобнее
Опечатка в тексте

Какой

Комментарий (необязательно)
Ответить
gifts2023
Свяжитесь с нами