Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Зерноград

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Маклеода XK м.

Артикул: 7204
Цена: 21 280 руб
Взятие крови из вены:
  • + 100 руб
Итого: 21 380 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена XK.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: Х-сцепленный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген XK (Kell Blood Group Protein, Mcleod Syndrome-Associated) расположен на хромосоме X в локусе Xp21.1, кодирует Kx-антиген системы Kell. 

Определение заболевания 

Синдром Маклеода (McLeod Syndrome, MCLDS; OMIM 300842) – наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отсутствием Kx-антигена эритроцитов, слабой выраженность Kell-антигенов и компенсированным гемолизом. 

Патогенез и клиническая картина При этом синдроме наиболее часто выявляется акантоцитоз, повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови и склонность к развитию тяжелой неврологической симптоматики, напоминающей болезнь Гентингтона. Реже заболевание сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии в сочетании с различными аритмиями. Манифестация заболевания колеблется между 25-60-м годами жизни (средний возраст манифестации – 30-40 лет). 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Маклеода XK м.» в Зернограде и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023