Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Зерноград

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Артикул: 77711
Цена: 4 620 руб
Взятие крови из вены:
  • + 100 руб
Итого: 4 720 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование самой частой мутации в гене TOR1A

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген TOR1A (TOR1A) (TORSIN 1A) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.11. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

Определение заболевания.

Торсионная дистония (TOR1A, OMIM128100) – наследственное заболевание с поражением опорно-двигательного аппарата. По результатам лечения препаратами L-дофа заболевание классифицируется на ДОФА-зависимую (ригидная) и ДОФА-независимую (гиперкинетическая) формы. ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма - с аутосомно-доминантным типом наследования. Обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных скручивающих генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. 

Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (TOR1A) (9q34), обуславливающей ДОФА-независимую форму торсионной дистонии, является делеция трёх нуклеотидов c.907-909delGAG в экзоне 5 гена (303delGlu). Данная мутация приводит к утрате глутаминовой кислоты в карбоксильной части белка Торсина А. Белок обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части чёрной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Особенно высокая частота мутации характерна для евреев ашкенази, что обусловлено эффектом основателя в данной этнической группе. Клинико-генетический анализ показал, что делеция GAG в гене TOR1A обнаруживается не только у больных с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии. В некоторых семьях данная мутация была выявлена у больных с фокальными, мультифокальными и сегментарными формами ДОФА-независимой дистонии, а также у больных с атипичными клиническими проявлениями болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры). У некоторых делеция выявляется также у больных, не имеющих семейного анамнеза, что, по-видимому, объясняется неполной пенетрантностью.

Патогенез и клиническая картина.

Ген TOR1A кодирует белок торсин А, который обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части черной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Данная ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. Наряду с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии в некоторых семейных случаях у больных встречаются фокальные, мультифокальные и сегментарные формы ДОФА-независимой дистонии, а также атипичные клинические проявления болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры).

Частота встречаемости: 1:23000 среди евреев-ашкенази.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. 

Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией.
 
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.» в Зернограде и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023