Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SLC22A5.
Тип наследования. 
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC22A5 (SOLUTE CARRIER FAMILY 22 (ORGANIC CATION TRANSPORTER), MEMBER 5) находится на хромосоме 5 в области 5q31.1. Включает 10 экзонов. Экспрессируется в скелетных мышцах, сердце и почках. На сегодняшний день описано 111 мутаций в гене SLC22A5.
Определение заболевания.
Системный дефицит карнитина – редкое (орфанное) наследственное заболевание, обусловленное дефектом транспортера карнитина, что ведет к резкому нарушению поступления карнитина в ткани и крайне низкому его уровню в крови.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC22A5, кодирующем белок OCTN2 (натрий-зависимый транспортер карнитина), приводят к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина. Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. Недостаток плазменного мембранного транспортера карнитина приводит к потере карнитина с мочой, низкому уровню карнитина в сыворотке крови (0-5 mM, нормальные 25-50 mM) и уменьшению накопления внутриклеточного карнитина. Различают две формы заболевания.
Метаболическая форма является более частой и проявляется до двух лет. Для детей с данным заболеванием характерен отказ от еды и частые инфекции верхних дыхательных путей и острый гастроэнтерит. Типична гепатомегалия. Проявляется также в виде нарушений функций мозга (энцефалопатия), нарушений сократительной функции миокарда из-за чего возникает кардиомиопатия, порой с дилатацией камер сердца, появления постоянного страха или смущения, рвоты, мышечной слабости, низкого уровня глюкозы в крови (гипогликемия). Кроме того, возможны также случаи внезапной смерти. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. При лабораторных исследованиях выявляют гипогликемию с низкими уровнями кетонов в моче, гипераммониемию, а также небольшое повышение креатинфосфокиназы. При отсутствии лечения (введение глюкозы внутривенно) состояние больных осложняется до комы и смерти. Во взрослом возрасте у таких больных может развиваться кардиомиопатия.
Кардиомиопатическая форма заболевания чаще встречается у пожилых пациентов. Для этой формы типична кардиомегалия.
Частота встречаемости: от 1:500 до 1:100 000 в разных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Е.А.Николаева, И.В.Леонтьева, Е.П.Калачанова, И.В.Золкина Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина Журнал «Трудный пациент» № 2-3-2012. 
  2. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Росс. вестн. перинатол. и педиатр. 2009; 2: 51–65. 
  3. Новиков П.В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопр. практ. педиатрии. 2011; 1: 34–44. 
  4. Longo N., Amat di San Filippo C., Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006; 142: 2: 77–85. 
  5. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Клинические признаки заболевания в сочетании со снижением концентрации свободного и ацетилированного карнитина (свободный карнитин <5 mM, норма 25-50 mM).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: синдром Рейе.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7128
Цена: 37 050 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 37 210 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.» в Зеленогорске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2021
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 43.6% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2