Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций гена SBDS.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SBDS - ген болезни Швахмана-Даймонда (Gene Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q11. Содержит 5 экзонов. Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии.
Патогенез и клиническая картина .
Предполагается, что ген SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной.
Основными клиническими симптомами заболевания являются:
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется в течение первых шести месяцев жизни;
- недостаточность костного мозга. У больных наблюдаются различные гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%);
- скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах;
- у пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.
Частота встречаемости: 1 :75000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
