Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене TCIRG1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) (T CELL IMMUNE REGULATOR 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13.2.
У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.
Определение заболевания.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) – наиболее злокачественная детская форма остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки, ведущее в конечном счете к утолщению костей, сужению и даже полному исчезновению костномозговых пространств. Поэтому для остеопетроза характерна триада: повышенная плотность костей, их ломкость и анемия.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания характерны: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, но особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. При ранней форме остеопетроза лицо имеет характерный вид: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. При этом отмечают гидроцефалию, повышенное оволосение, геморрагический диатез, множественные поражения костей. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста.
Частота встречаемости: распространенность всех наследственных форм остеопетроза в среднем по России, как и во всем мире, низкая - 1 больной на 100-200 тыс. новорожденных. В Чувашской и Марийской республиках злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз встречается часто: 1 : 3500 и 1 : 14000 новорожденных соответственно.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
